Insights into the Genetics of Pregnancy Loss

Visão sobre a Genética das Perdas Gestacionais

Cientistas da deCODE genetics, uma subsidiária da Amgen, juntamente com pesquisadores da Islândia, Dinamarca e Estados Unidos, realizaram um estudo inovador que lança luz sobre a genética das perdas gestacionais. Embora pesquisas anteriores tenham estabelecido que anomalias cromossômicas são uma causa significativa de abortos espontâneos, os mecanismos biológicos por trás das perdas gestacionais, tanto com quanto sem erros cromossômicos, têm permanecido elusivos.

Neste estudo, mais de 114 mil mulheres de vários países que sofreram perdas gestacionais participaram, tornando-o um estudo abrangente de associação genômica em larga escala. Os pesquisadores testaram impressionantes 50 milhões de variantes sequenciais para descobrir possíveis ligações genéticas com as perdas gestacionais.

Uma descoberta em particular se destacou – uma variante missense de baixa frequência no gene SYCE2 foi descoberta aumentando o risco de perda gestacional em impressionantes 22%. Esse gene é responsável por produzir um complexo de proteínas que desempenha um papel crucial no alinhamento de cromossomos homólogos durante a meiose, o processo de geração de óvulos e espermatozoides humanos.

Curiosamente, pesquisas anteriores dos cientistas da deCODE destacaram a associação dessa variante missense com fenótipos de recombinação em cromossomos herdados da mãe. A recombinação, um passo essencial na meiose, permite a diversidade genética e o alinhamento adequado dos cromossomos.

O efeito dessa variante na recombinação foi investigado mais a fundo, revelando que ela afeta o posicionamento de cruzamentos de acordo com o tamanho dos cromossomos. Em outras palavras, o efeito foi mais pronunciado em cromossomos maiores. Além disso, esse efeito na recombinação foi medido em indivíduos nascidos vivos, sugerindo sua influência potencial em gestações bem-sucedidas.

Os pesquisadores propõem que o impacto dessa variante na recombinação pode ser mais extremo em gestações que terminam em aborto espontâneo, contribuindo potencialmente para a perda gestacional. No entanto, vale ressaltar que a associação com perda gestacional não abrange as perdas gestacionais precoces que ocorrem antes que a gravidez possa ser detectada, o que pode subestimar seu efeito geral no sucesso da gravidez.

Em geral, este estudo destaca a importância de entender os fatores genéticos envolvidos nas perdas gestacionais. Apesar do risco aumentado que essa variante representa, a persistência dela na população sugere que outros fatores podem contrabalancear seus efeitos negativos, oferecendo assim uma perspectiva intrigante para pesquisas adicionais.

Para mais informações, consulte o artigo de pesquisa publicado na revista Nature Structural & Molecular Biology: “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effect on recombination” (DOI: 10.1038/s41594-023-01209-y).

Perguntas Frequentes: Genética das Perdas Gestacionais

1. Qual é a principal descoberta do estudo sobre a genética das perdas gestacionais?
– O estudo descobriu uma variante missense de baixa frequência no gene SYCE2 que aumenta o risco de perda gestacional em 22%.

2. Qual é o papel do gene SYCE2?
– O gene SYCE2 é responsável por produzir um complexo de proteínas que desempenha um papel crucial no alinhamento de cromossomos homólogos durante a meiose, o processo de geração de óvulos e espermatozoides humanos.

3. Qual é a importância da recombinação em relação às perdas gestacionais?
– A recombinação é um passo essencial na meiose e permite a diversidade genética e o alinhamento adequado dos cromossomos. O estudo descobriu que a variante no gene SYCE2 afeta o posicionamento dos eventos de recombinação, potencialmente afetando gestações bem-sucedidas.

4. O estudo considera todos os tipos de perdas gestacionais?
– A associação com perdas gestacionais no estudo se concentra especificamente em perdas que podem ser detectadas, o que pode subestimar seu efeito geral em perdas gestacionais precoces que ocorrem antes da detecção.

5. O que a persistência da variante na população sugere?
– Apesar do risco aumentado que ela representa, a persistência da variante na população sugere que outros fatores podem contrabalancear seus efeitos negativos, o que abre caminhos para pesquisas adicionais.

Definições:

– Anomalias cromossômicas: Anomalias ou alterações na estrutura ou número de cromossomos, que podem levar a perdas gestacionais ou outros problemas de saúde.
– Estudo de associação genômica em larga escala: Um estudo que explora a relação entre variantes genéticas em todo o genoma e características, doenças ou condições específicas.
– Variante missense: Uma variante genética que causa uma única alteração de aminoácido na proteína codificada por um gene.
– Cromossomos homólogos: Pares de cromossomos que contêm os mesmos genes, mas podem ter diferentes versões (alelos) desses genes.
– Meiose: O processo de divisão celular que produz óvulos e espermatozoides, envolvendo a recombinação e redução do material genético.
– Recombinação: O processo que embaralha e troca material genético entre cromossomos homólogos durante a meiose, resultando em diversidade genética.

Links relacionados:
– deCODE genetics (site oficial da deCODE genetics, subsidiária da Amgen mencionada no artigo)
– Nature Structural & Molecular Biology (revista onde o artigo de pesquisa foi publicado)

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