Um novo conjunto de diretrizes baseadas em evidências e consenso foi desenvolvido para testes genéticos e aconselhamento em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). As diretrizes, publicadas no Annals of Clinical and Translational Neurology, recomendam que todos os indivíduos com ELA sejam oferecidos testes genéticos abrangentes para facilitar o acesso a terapias direcionadas aos genes.
As diretrizes, compostas por 35 declarações, foram elaboradas por pesquisadores do Ohio State University Wexner Medical Center e College of Medicine. Elas visam fornecer aos clínicos um quadro para testes genéticos e oferecer recomendações específicas sobre métodos de teste e relatórios.
Uma das principais recomendações destacadas nas diretrizes é que todas as pessoas com ELA devem ser oferecidas testes genéticos de único passo, que incluem um teste de C9orf72, juntamente com sequenciamento de SOD1, FUS e TARDBP como requisito mínimo.
A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, afeta mais de 31.000 pessoas nos Estados Unidos. Avanços na descoberta genética da ELA, ensaios clínicos de terapia genética em andamento e demanda do paciente levaram a um aumento na utilização de testes genéticos da ELA.
O desenvolvimento dessas diretrizes é significativo, uma vez que a oferta de testes genéticos a indivíduos com ELA atualmente não é considerada um padrão de cuidado, e muitas pessoas que desejam ter acesso aos testes genéticos não o recebem. Essas diretrizes visam melhorar e padronizar o aconselhamento genético e as práticas de teste entre neurologistas, conselheiros genéticos e outros profissionais de saúde que cuidam de pessoas com ELA.
Além disso, essas diretrizes visam acompanhar o campo em rápida evolução da genética da ELA. À medida que novas descobertas genéticas continuam a surgir e nossa compreensão científica da base genética da ELA se expande, as diretrizes precisarão de revisões periódicas para incorporar as últimas descobertas e garantir uma abordagem uniforme e equitativa para os testes genéticos da ELA.
Fontes:
– Annals of Clinical and Translational Neurology
– Centers for Disease Control and Prevention
