New Genetic Diagnostic Technique Allows Faster and More Accurate Diagnosis of Rare Diseases

Nova técnica de diagnóstico genético permite diagnóstico mais rápido e preciso de doenças raras

Uma equipe de cientistas da Universidade de Aarhus desenvolveu uma nova técnica inovadora usando a tecnologia de ativação CRISPR (CRISPRa), que permite um diagnóstico mais rápido e eficiente de doenças genéticas raras. Essa abordagem inovadora ativa genes em células facilmente acessíveis, como pele ou sangue, para determinar se o RNA mensageiro (mRNA) está corretamente montado. Ao fazer isso, os pesquisadores podem identificar se uma variante genética específica está causando a doença do paciente.

Anteriormente, o diagnóstico de doenças genéticas raras apresentava desafios significativos devido à inatividade de genes associados à doença em tecidos facilmente acessíveis. No entanto, com o uso da ativação CRISPR, genes específicos agora podem ser ativados em seu ambiente natural, sem a necessidade de modificação genética em modelos celulares. Isso significa que uma simples amostra do paciente pode fornecer informações valiosas, tornando o processo de diagnóstico muito mais rápido e acessível.

A equipe de pesquisadores ativou com sucesso o gene da proteína mielina zero (MPZ), expresso em células de Schwann nos nervos periféricos, bem como o gene spastin (SPAST), principalmente expresso no sistema nervoso central (SNC). A técnica CRISPRa aumentou efetivamente a transcrição desses genes em células da pele, permitindo um perfil preciso das variantes de splicing.

Um dos principais desafios no diagnóstico de doenças genéticas raras reside em sua natureza complexa e elusiva. Essas doenças podem ser originadas de uma ampla variedade de variantes genéticas raras, únicas para cada paciente. Antes do surgimento dessa nova técnica, eram necessárias extensas análises genéticas e comparações com padrões de doenças conhecidas, o que muitas vezes resultava em atrasos no diagnóstico e tratamento.

A esperança é que esse novo método revolucione o campo dos diagnósticos genéticos, oferecendo diagnósticos mais eficazes e precisos para pacientes com doenças raras. O Dr. Thorkild Terkelsen, coautor do estudo, expressou otimismo em relação às futuras aplicações dessa técnica em ambientes clínicos. Os pesquisadores têm como objetivo validar um painel maior de genes e fazer ajustes adicionais para melhorar a facilidade de uso e expandir suas capacidades de diagnóstico.

Publicado no The American Journal of Human Genetics, esse estudo marca um avanço significativo no campo dos diagnósticos genéticos. Por meio da utilização da tecnologia CRISPRa, os pesquisadores abriram caminho para uma nova era no diagnóstico de doenças genéticas raras, oferecendo esperança aos pacientes e profissionais médicos.

Perguntas frequentes:

P1: O que é a tecnologia CRISPRa (ativação CRISPR)?
R1: A tecnologia CRISPRa (ativação CRISPR) é uma técnica inovadora desenvolvida por cientistas da Universidade de Aarhus. Ela ativa genes em células facilmente acessíveis, como pele ou sangue, para determinar se o RNA mensageiro (mRNA) está corretamente montado. Isso possibilita um diagnóstico mais rápido e eficiente de doenças genéticas raras.

P2: Como a ativação CRISPR ajuda no diagnóstico de doenças genéticas raras?
R2: A ativação CRISPR permite que genes específicos sejam ativados em seu ambiente natural, sem a necessidade de modificação genética em modelos celulares. Isso significa que uma simples amostra do paciente pode ser usada para identificar se uma variante genética específica está causando a doença.

P3: Quais eram os desafios no diagnóstico de doenças genéticas raras antes da ativação CRISPR?
R3: A inatividade de genes associados à doença em tecidos facilmente acessíveis dificultava o diagnóstico de doenças genéticas raras. Eram necessárias extensas análises genéticas e comparações com padrões de doenças conhecidas, resultando em atrasos no diagnóstico e tratamento.

P4: Como a técnica CRISPRa funciona neste estudo?
R4: A equipe de pesquisadores ativou com sucesso o gene da proteína mielina zero (MPZ), expresso em células de Schwann nos nervos periféricos, e o gene spastin (SPAST), principalmente expresso no sistema nervoso central (SNC). A técnica CRISPRa aumentou efetivamente a transcrição desses genes em células da pele, permitindo um perfil preciso das variantes de splicing.

P5: Quais são as futuras aplicações dessa técnica CRISPRa?
R5: A esperança é que essa nova técnica CRISPRa revolucione o campo dos diagnósticos genéticos, fornecendo diagnósticos mais eficazes e precisos para pacientes com doenças raras. Os pesquisadores têm como objetivo validar um painel maior de genes e fazer ajustes adicionais para melhorar a facilidade de uso e expandir suas capacidades de diagnóstico.

Definições:

– Tecnologia de ativação CRISPRa (CRISPRa): Uma técnica inovadora que ativa genes em células facilmente acessíveis para determinar se o RNA mensageiro (mRNA) está corretamente montado.
– RNA mensageiro (mRNA): Um tipo de RNA que transporta informações genéticas do DNA para o ribossomo, onde é usado para sintetizar proteínas.
– Variante genética: Uma versão específica de um gene que pode diferir da forma mais comum e contribuir para uma determinada doença ou característica.
– Transcrição: O processo pelo qual as informações genéticas do DNA são copiadas para o RNA mensageiro.

Links relacionados:

– link para nature.com – Explicação da edição genética CRISPR
– link para nih.gov – Como a edição genética CRISPR funciona?
– link para genome.gov – Edição de genes

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