A hérnia diafragmática congênita (HDC) é um defeito de nascimento que resulta do desenvolvimento incompleto do diafragma durante o crescimento fetal. É uma condição grave que está associada à insuficiência respiratória em recém-nascidos e requer cuidados médicos intensivos. A HDC também é a condição cirúrgica pediátrica mais cara nos Estados Unidos. A incidência de HDC varia, mas tem uma alta taxa de mortalidade, especialmente em países de baixa renda.
A principal característica da HDC é a entrada de órgãos abdominais na cavidade torácica, o que prejudica o desenvolvimento adequado dos pulmões. Recém-nascidos com HDC frequentemente têm hipoplasia pulmonar, maturação pulmonar retardada e anormalidades nos vasos sanguíneos pulmonares. Essas condições contribuem para a mortalidade e morbidade a longo prazo associadas à HDC. Pesquisas recentes também identificaram a disfunção ventricular como um fator significativo na HDC.
O diagnóstico precoce e o manejo adequado da HDC são cruciais para melhorar os resultados dos pacientes. A análise do líquido amniótico pode fornecer insights sobre os mecanismos da HDC e oferecer biomarcadores para o diagnóstico precoce, avaliação da gravidade e resposta ao tratamento. O líquido amniótico é uma combinação de proteínas fetais e maternas, e alterações em sua composição podem refletir o desenvolvimento fetal e anomalias.
Um estudo recente teve como objetivo identificar mudanças proteômicas no líquido amniótico que estão consistentemente associadas à HDC. Os pesquisadores analisaram amostras de líquido amniótico coletadas no termo de mulheres com gestações saudáveis e aquelas que carregavam fetos com HDC. Após a depleção de proteínas e análise utilizando espectrometria de massa, eles identificaram 218 proteínas diferencialmente abundantes de um total de 1036 proteínas identificadas. A análise bioinformática indicou mudanças significativas em vias de sinalização relacionadas ao desenvolvimento do sistema cardiovascular, distúrbios do tecido conjuntivo e condições dermatológicas.
O estudo também validou as diferenças em proteínas selecionadas, como a proteína B do surfactante pulmonar, a osteopontina, a calicreína 5 e a galectina-3, utilizando amostras adicionais. Essas proteínas mostraram diferenças estatisticamente significativas e podem auxiliar no diagnóstico e previsão da HDC.
Em suma, esta pesquisa fornece insights valiosos sobre as mudanças proteômicas associadas à HDC e oferece ferramentas potenciais para o manejo clínico dessa condição.
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