Um estudo recente publicado no Journal of Hepatology fez descobertas significativas sobre a base genética da atresia biliar, uma condição rara que afeta bebês e muitas vezes requer transplantes de fígado e imunossupressão ao longo da vida. Sob a liderança do autor sênior Rakesh Sindhi, Professor de Cirurgia na Escola de Medicina, a equipe de pesquisa realizou a maior análise genética já feita sobre a atresia biliar para compreender melhor essa condição pouco compreendida.
Na investigação, a equipe analisou os genomas de 811 crianças que haviam passado por transplante de fígado devido à atresia biliar, bem como um grupo de controle de 4.654 indivíduos saudáveis. O estudo revelou que a atresia biliar está associada a mutações em genes responsáveis pela ciliogênese e pelo efeito de polaridade planar, que estão envolvidos na comunicação celular, movimento e formação de ductos biliares e vasos sanguíneos durante o desenvolvimento embrionário.
Essas variantes genéticas, tanto comuns quanto raras, foram encontradas anteriormente como contribuintes para outros defeitos congênitos, como aqueles do sistema cardiovascular. Portanto, as novas descobertas têm grande potencial não apenas para compreender o desenvolvimento e a progressão da atresia biliar, mas também para explorar estratégias de prevenção da condição e de outros defeitos congênitos relacionados.
A identificação de mutações genéticas específicas associadas à atresia biliar oferece conhecimentos valiosos sobre os mecanismos subjacentes a essa condição. Com mais pesquisas, cientistas e profissionais da área médica poderão desenvolver intervenções e medidas preventivas direcionadas que poderiam potencialmente eliminar ou mitigar a necessidade de transplantes de fígado em crianças afetadas.
Vale ressaltar que essas descobertas trazem esperança às famílias afetadas pela atresia biliar, pois abrem possibilidades de detecção precoce e intervenção. Além disso, o entendimento das bases genéticas da atresia biliar pode ter implicações mais amplas na prevenção e tratamento de anormalidades no desenvolvimento relacionadas.
Fontes:
Journal of Hepatology
UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh