Cientistas da Escola de Medicina da UNC fizeram uma descoberta significativa na compreensão dos fatores genéticos responsáveis pelo desenvolvimento da esquizofrenia. Publicado na revista científica revisada por pares Cell Genomics, a pesquisa utilizou estudos de associação genômica ampla (GWASs) para identificar 5.175 variantes genéticas únicas, intimamente associadas à doença psiquiátrica.
O estudo inicialmente envolveu a análise do genoma completo de milhares de indivíduos, levando à identificação dessas variações genéticas. No entanto, o desafio estava em determinar quais dessas variantes genéticas desempenhavam um papel no desenvolvimento da esquizofrenia e quais não estavam relacionadas.
Para lidar com isso, os pesquisadores utilizaram uma técnica chamada ensaio do repórter paralelo em massa (MPRA). Células cerebrais humanas foram expostas às 5.000 variantes genéticas identificadas para observar sua interação. Através desse processo, eles conseguiram identificar 439 variações genéticas responsáveis pela ativação da esquizofrenia.
Embora essa descoberta represente um avanço significativo na compreensão da arquitetura genética da esquizofrenia, os pesquisadores reconhecem que ainda há muito trabalho a ser feito. A esquizofrenia é uma condição complexa com uma alta taxa de herdabilidade, o que indica que múltiplos fatores genéticos contribuem para o seu desenvolvimento.
A equipe acredita que sua descoberta, juntamente com pesquisas futuras, tem o potencial de abrir caminho para terapias direcionadas à esquizofrenia. Ao entender as variantes genéticas específicas envolvidas, os cientistas podem desenvolver tratamentos personalizados que abordem os fatores genéticos subjacentes à condição.
Em suma, este estudo fornece informações valiosas sobre a regulação intricada dos genes e oferece uma abordagem promissora para decodificar o efeito cumulativo de variantes genéticas em indivíduos com esquizofrenia.
Fontes:
– Cell Genomics, Artigo de Pesquisa
– Equipe de Pesquisa da Escola de Medicina da UNC
