Rewolucyjne badanie przeprowadzone przez australijskich naukowców wykazało istnienie ponad 150 rzadkich zaburzeń genetycznych powodujących demencję u dzieci. Jest to pierwsze na świecie badanie mające na celu zwiększenie świadomości naukowej i społecznej na temat tych stanów, które często są nieznane szerszej publiczności. Badanie, opublikowane w czasopiśmie Brain, szacuje, że każdego roku w Australii rodzi się około 100 dzieci, które zachorują na demencję w wieku dziecięcym, co czyni tę chorobę równie powszechną jak mukowiscydoza. Badanie wykazało również, że w 2021 roku z powodu tych zaburzeń zmarło 91 Australijczyków, co stanowi liczbę porównywalną do ilości zgonów dzieci na raka przed ukończeniem 15 lat.
Dzieci z tymi zaburzeniami genetycznymi przechodzą okres normalnego rozwoju, po którym następuje gwałtowne pojawienie się objawów związanych z przedwczesnym starzeniem się. Przeciętna długość życia dotkniętych osób wynosi zazwyczaj dziewięć lat, a większość nie przeżywa nawet 18 urodzin. Badanie ujawnia, że niektóre abnormalności genetyczne powodujące demencję u dorosłych mogą również prowadzić do demencji u dzieci. Na przykład wada jednego genu może powodować zarówno chorobę Gauchera u dzieci, jak i chorobę Parkinsona u dorosłych.
Główny autor badania, dr Nick Smith z Uniwersytetu w Adelaide, podkreśla konieczność uznania demencji u dzieci za istotny problem dotykający młodych ludzi w społeczności. Badanie podkreśla również znaczenie zgromadzenia tych różnych stanów genetycznych pod jednym szyldem, co pomoże badaczom i decydentom w zrozumieniu skalę problemu.
Megan Maack, dyrektor generalna i dyrektor Inicjatywy Dziecięcej Demencji, zleciła przeprowadzenie tego badania i potwierdza, że holistyczne podejście to korzyść zarówno dla rodzin, jak i osób dotkniętych demencją w dzieciństwie. Obecnie rodziny otrzymują wsparcie przez Narodowy System Ubezpieczeń na Wypadek Niepełnosprawności (NDIS), ale często mają trudności z dostępem do odpowiedniej opieki dla swoich dzieci. Uzyskanie diagnozy tych stanów może być trudne, a po postawieniu diagnozy rodziny borykają się z brakiem spójnych modeli opieki i ograniczonymi usługami opieki paliatywnej dla dzieci z demencją.
Badanie uświadomiło pilną potrzebę wczesnego diagnozowania i interwencji, aby zapewnić jak najlepsze rezultaty dla dotkniętych dzieci. Mamy nadzieję, że w przyszłości zostaną opracowane terapie genowe dostępne dla tych dzieci. Badanie podkreśla kluczową rolę wczesnego wykrywania i leczenia w potencjalnym poprawieniu jakości życia osób z tymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi.
Źródła:
– Artykuł źródłowy
