Ostatnie reformy przeprowadzone przez FDA wywołały istotną rewolucję w dziedzinie chorób neuromuskularnych. Reformy te przyczyniły się do większej elastyczności i wsparcia ze strony FDA, co wzbudza ostrożny optymizm wśród ekspertów. Ten nowo odkryty optymizm wynika przede wszystkim z potencjalnych korzyści i zmian, jakie te reformy przynoszą w zakresie leczenia.
Obiecującym osiągnięciem w tej dziedzinie jest badane leczenie dla dystrofii mięśniowo-obrzękowej typu 2I/R9 (LGMD2I/R9) o nazwie BBP-418, lub ribitol. Ta terapia ma na celu zwiększenie poziomu endogennego substratu, który aktywuje mutowany enzym białka fukutyny. Dzięki temu wspomaga glikozylację α-dystroglikanu (αDG), co stabilizuje komórki mięśniowe podczas skurczu i może zapobiec dalszym uszkodzeniom mięśni związanych z dystrofiami mięśniowymi.
Na początku 2022 roku wstępne wyniki z badań klinicznych fazy 2 wykazały, że BBP-418 skutecznie zwiększyło glikozylację αDG, co wskazuje na potencjał zaradzenia przyczynie LGMD2I/R9 i poprawy wyników funkcjonalnych u pacjentów. Na tej obiecującej podstawie BridgeBio Pharma ogłosiła rozpoczęcie badania FORTIFY, badania klinicznego fazy 3 dotyczącego zastosowania BBP-418 u pacjentów z LGMD2I/R9.
Aby uzyskać dodatkowe spostrzeżenia na temat wpływu reform FDA na dziedzinę neuromuskularną, NeurologyLive® przeprowadziło wywiad z dr Douglasem Sproule, dyrektorem medycznym w ML Bio Solutions, spółce powiązanej z BridgeBio. Dr Sproule omówił potencjalne korzyści i wyzwania związane z przyspieszonymi zatwierdzeniami dla programów dotyczących rzadkich chorób, takich jak terapia LGMD2I/R9. Również wyjaśnił podejście FDA w zakresie ustalania, czy wczesne odczyty danych dostarczają wystarczających dowodów na przyspieszone zatwierdzenie leczenia neuromuskularnego.
Te ostatnie wydarzenia wskazują na znaczący krok naprzód w leczeniu dystrofii mięśniowo-obrzękowej typu 2I/R9. Większa elastyczność i wsparcie ze strony FDA, połączone z obiecującymi wynikami BBP-418, dają odnowioną nadzieję dla pacjentów cierpiących na tę wyniszczającą chorobę.
Źródła:
– BridgeBio Pharma ogłasza możliwość przyspieszonej ścieżki zatwierdzania w przypadku dystrofii mięśniowo-obrzękowej typu 2i (LGMD2I/R9) na podstawie poziomów glikozylowanego α-dystroglikanu (⍺dg) i ogłasza pierwszą dawkę dla pacjenta w badaniu fazy 3 FORTIFY. BridgeBio Pharma. Wydane 31 lipca 2023 roku.
– Wywiad NeurologyLive® z dr Douglasem Sproule, dyrektorem medycznym w ML Bio Solutions.
