New Gene Variants Linked to Glaucoma in People of African Ancestry

Nowe warianty genów związane z jaskrą u ludzi afrykańskiego pochodzenia

Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia w badaniach nad jaskrą, wiodącą przyczyną utraty wzroku i ślepoty. Badając populację najbardziej dotkniętą tą chorobą, osoby afrykańskiego pochodzenia, badacze zidentyfikowali dwa warianty genów, które są ściśle związane z najczęstszą postacią jaskry, czyli jaskrą pierwotnego otwartego kąta (POAG). Badanie, opublikowane w czasopiśmie Cell, jest największe tego rodzaju do tej pory dotyczące genetyki jaskry u osób afrykańskiego pochodzenia.

Jaskra występuje, gdy układ drenażu oka nie działa prawidłowo, co prowadzi do nagromadzenia płynu uszkadzającego nerw wzrokowy. Osoby afrykańskiego pochodzenia mają znacznie większe ryzyko rozwoju POAG w porównaniu z osobami o pochodzeniu europejskim. Ponadto są bardziej podatne na poważne problemy ze wzrokiem, ponieważ choroba często objawia się we wcześniejszym wieku u osób afrykańskiego pochodzenia.

Genetyka odgrywa kluczową rolę w określaniu podatności na jaskrę, a historia choroby w rodzinie jest istotnym czynnikiem ryzyka. Poprzednie badania głównie skupiały się na osobach o pochodzeniu europejskim lub azjatyckim, a nowe badania wypełniają istotną lukę, badając geny związane z jaskrą u blisko 11 300 osób afrykańskiego pochodzenia.

Badanie zidentyfikowało dwa zupełnie nowe warianty genów związane z jaskrą, co stanowi przełom w zrozumieniu genetycznych podstaw tej choroby. Konieczne są dalsze badania, aby dokładnie określić, w jaki sposób te geny wpływają na strukturę i funkcję oka. Niemniej jednak, to odkrycie otwiera możliwości rozwoju bardziej ukierunkowanych i skutecznych metod leczenia jaskry.

Oprócz rzucenia światła na genetykę jaskry u osób afrykańskiego pochodzenia, badanie to także podkreśla znaczenie włączania osób z marginesowych grup społecznych do badań naukowych. Aktywne uwzględnianie osób z wykluczonych grup, które często są pomijane w badaniach genetycznych, pozwala nie tylko uzyskać solidne dane, ale także rozwiązuje problem historycznej dyskryminacji rasowej w dziedzinie medycyny.

Przyszłościowo badacze zamierzają wykorzystać „wskaźniki ryzyka” genetycznego, aby zidentyfikować osoby o większym ryzyku rozwoju jaskry. Tylko wczesne wykrycie i szybkie leczenie mogą umożliwić tym osobom skuteczną terapię. Ostatecznie, głębsze zrozumienie czynników genetycznych związanych z jaskrą zapewni lepsze opcje leczenia i efektywność terapii dla pacjentów.

Często zadawane pytania dotyczące jaskry u osób afrykańskiego pochodzenia:

P: Co odkryli naukowcy na temat jaskry w tym badaniu?
O: Naukowcy odkryli dwa wcześniej nieznane warianty genów, które są ściśle związane z jaskrą pierwotnego otwartego kąta (POAG), najczęstszą postacią jaskry u osób afrykańskiego pochodzenia.

P: Czym jest jaskra?
O: Jaskra to choroba, w której układ drenażu oka nie działa prawidłowo, powodując nagromadzenie płynu uszkadzającego nerw wzrokowy. Jest to jedna z głównych przyczyn utraty wzroku i ślepoty.

P: Dlaczego badacze skupili się na osobach afrykańskiego pochodzenia?
O: Osoby afrykańskiego pochodzenia mają znacznie większe ryzyko rozwoju jaskry pierwotnego otwartego kąta (POAG) w porównaniu z osobami o pochodzeniu europejskim. Choroba ta również często objawia się we wcześniejszym wieku u osób afrykańskiego pochodzenia.

P: Dlaczego genetyka odgrywa rolę w jaskrze?
O: Genetyka odgrywa kluczową rolę w określaniu podatności na jaskrę, a historia tej choroby w rodzinie stanowi istotny czynnik ryzyka.

P: Jakie znaczenie ma to badanie?
O: Jest to największe badanie dotychczasowe dotyczące genetyki jaskry u osób afrykańskiego pochodzenia. Wypełnia lukę w poprzednich badaniach, które głównie skupiały się na osobach o pochodzeniu europejskim lub azjatyckim.

P: Jakie są konsekwencje tego odkrycia?
O: Odkrycie nowych wariantów genów związanych z jaskrą otwiera możliwości rozwoju bardziej ukierunkowanych i skutecznych metod leczenia tej choroby.

P: Jakie znaczenie ma włączanie różnych grup społecznych w badanie?
O: Włączanie różnych grup społecznych do badań naukowych, zwłaszcza osób z marginesowych społeczności, pozwala nie tylko na uzyskanie solidnych danych, ale również rozwiązanie problemu historycznej dyskryminacji rasowej w dziedzinie medycyny.

P: Jakie są przyszłe cele badaczy?
O: Badacze zamierzają wykorzystać „wskaźniki ryzyka” genetycznego, aby zidentyfikować osoby o większym ryzyku rozwoju jaskry, umożliwiając wczesne wykrycie i szybkie leczenie.

P: Jakie są korzyści płynące z zrozumienia czynników genetycznych w jaskrze?
O: Głębsze zrozumienie czynników genetycznych związanych z jaskrą pozwoli na lepsze opcje leczenia i osiągnięcie lepszych wyników terapeutycznych dla pacjentów.

Definicje:
– Jaskra: Choroba polegająca na niewłaściwym funkcjonowaniu układu drenażu oka, co prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego i utraty wzroku.
– Jaskra pierwotnego otwartego kąta (POAG): Najczęstsza forma jaskry charakteryzująca się stopniowym wzrostem ciśnienia wewnątrz gałki ocznej i uszkodzeniem nerwu wzrokowego.
– Warianty genów: Różne wersje genu, które mogą wpływać na cechy danej osoby lub podatność na chorobę.

Linki:
– Strona National Glaucoma Research
– Wszystko o Jaskrze – Jaskra

All Rights Reserved 2021
| .
Privacy policy
Contact