Podsumowanie: Młoda kobieta o imieniu Ella Hines, cierpiąca na zespół Li-Fraumeni (LFS), rzadką chorobę genetyczną zwiększającą ryzyko wystąpienia pewnych rodzajów nowotworów, otrzymuje nadzieję dzięki nowym badaniom klinicznym. Badania te mają na celu sprawdzenie skuteczności leku przeciwcukrzycowego Metformin w leczeniu LFS. W przypadku powodzenia badania, oznaczałoby to lepsze perspektywy dla osób z LFS w przyszłości.
Jeszcze jako dziewięciomiesięczne dziecko Ella Hines została zdiagnozowana choroba nowotworowa nadnerczy. W wieku 23 lat zmagała się z rakiem piersi. Dwa lata temu zdiagnozowano u niej LFS, co zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu o 90% w jej życiu.
Badanie kliniczne, rozpoczęte tego lata, ma na celu zarejestrowanie 224 pacjentów z LFS w Wielkiej Brytanii. Finansowane jest przez National Institute for Health and Care Research wspólnie z Medical Research Council oraz dodatkowo wspierane przez Cancer Research UK. Przez badania naukowcy mają nadzieję ustalić, czy Metformin, lek zwykle stosowany w leczeniu cukrzycy, może być skuteczny w redukcji ryzyka nowotworu u osób z LFS.
Dla Elli Hines te badania dają nadzieję. Ona „czeka na możliwość uczestnictwa w nich” i ma nadzieję, że nie tylko przyniosą korzyść jej samej, ale także dadzą innym osobom z LFS lepsze perspektywy w przyszłości. Ella zdaje sobie sprawę z trudności, jakie spotkały ją w trakcie jej podróży, w tym utrata włosów, rzęs i paznokci, która doprowadziła do utraty pewności siebie. Ma nadzieję, że jej doświadczenia mogą stanowić inspirację dla innych młodych dorosłych i dzieci przechodzących przez podobne wyzwania.
Prof. Sarah Blagden, dyrektor Biura Badań Klinicznych w dziedzinie Onkologii na Uniwersytecie Oksfordzkim, podkreśla znaczenie tych badań dla osób obecnie żyjących w strachu przed rozwojem nowotworu ze względu na czynniki ryzyka. Te badania dają nadzieję na lepszą przyszłość dla osób z LFS.
Źródła:
– National Institute for Health and Care Research
– Medical Research Council
– Cancer Research UK
– Uniwersytet Oksfordzki
