Badacze z Google DeepMind opracowali narzędzie sztucznej inteligencji (SI) o nazwie AlphaMissense, które potrafi przewidzieć, czy mutacje w genach człowieka są prawdopodobnie szkodliwe. Ta technologia ma potencjał, aby przyspieszyć diagnozowanie chorób wywołanych przez warianty genetyczne. Narzędzie SI przeanalizowało 71 milionów mutacji „missense”, w których zmienia się pojedyncza litera w kodzie genetycznym człowieka. Spośród tych mutacji, 32 procent zostało zaklasyfikowanych jako prawdopodobnie patogenne, 57 procent jako łagodne, a pozostałe jako niepewne.
Wyniki tej badań zostały opublikowane w czasopiśmie Science. Obecnie eksperci mogą określić kliniczne efekty tylko 0,1 procent takich wariantów. Odkrywanie mutacji powodujących choroby jest kosztowne i czasochłonne, ponieważ eksperymenty muszą być zaprojektowane oddzielnie dla każdego białka w organizmie. Jednak, korzystając z przewidywań SI, badacze mogą zobaczyć wyniki dla tysięcy białek jednocześnie, co pomaga w priorytetyzacji zasobów i przyspiesza kompleksowe badania.
Warto zauważyć, że przewidywania dokonywane przez AlphaMissense nie powinny być wykorzystywane jako jedyny podstawowy środek do diagnozowania klinicznego. Powinny być one używane we współpracy z innymi dowodami. Niemniej jednak, te przewidywania mają potencjał do zwiększenia wskaźnika diagnozy rzadkich chorób i przyczynienia się do identyfikacji nowych genów powodujących choroby.
Genomics England, inicjatywa rządu Wielkiej Brytanii, przetestowała przewidywania narzędzia na podstawie swoich własnych obszernych informacji na temat wariantów genetycznych powodujących rzadkie choroby i była pod wrażeniem wyników. Spodziewa się, że narzędzie to będzie wykorzystywane w opiece zdrowotnej jako drugi pilot dla naukowców klinicznych, pomagając w priorytezacji wariantów i zwiększając efektywność pracy.
AlphaMissense to rozwinięcie narzędzia AlphaFold DeepMind, które przewiduje struktury białek. Narzędzie SI zawiera ogromną ilość dowodów biologicznych dotyczących cech mutacji u ludzi i innych naczelnych.
Narzędzie to jest udostępniane bezpłatnie środowisku naukowemu, a jego przewidywania będą integrowane w narzędzie Ensembl Variant Effect Predictor, szeroko używane przez badaczy w tej dziedzinie.
Mimo że AlphaMissense stanowi znaczący postęp, ma pewne ograniczenia. Jego przewidywania są ogólne i nie dostarczają szczegółowych informacji dotyczących natury biologicznej wariantu. Dalszy rozwój narzędzia może ujawnić więcej wniosków w przyszłości.
Ogólnie rzecz biorąc, ta technologia SI ma potencjał, aby rewolucjonizować dziedzinę badań genetycznych i przyczynić się do lepszego zrozumienia i diagnozowania chorób wywołanych przez mutacje genetyczne.
[Źródło: Science]
