A New Study Reveals the Role of Genetic Variation in Gene Regulation

Un Nuovo Studio Rivela il Ruolo della Variazione Genetica nella Regolazione Genica

Un recente studio condotto presso l’Università dell’Europa Orientale ha fatto luce sul ruolo della variazione genetica nel determinare le azioni dei fattori di regolazione genica. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research, si è concentrata sull’accessibilità del cromatina e legame dei fattori di trascrizione.

La cromatina, composta da DNA e proteine associate, svolge un ruolo cruciale nell’espressione genica. I fattori di trascrizione, proteine che regolano l’espressione genica, si legano a specifiche sequenze di DNA all’interno della cromatina. Eventuali modifiche a queste sequenze possono influenzare il legame dei fattori di trascrizione, influenzando così l’espressione genica.

Lo studio ha confrontato l’attività delle regioni regolatorie di geni e l’espressione genica in due ceppi di topi geneticamente distinti. Questi ceppi sono comunemente utilizzati per lo studio della suscettibilità all’obesità e al diabete di tipo 2. I ricercatori hanno riscontrato significative differenze nell’accessibilità della cromatina tra i ceppi di topi, particolarmente nelle posizioni in cui erano presenti differenze genetiche. Queste differenze spesso coincidono con geni che venivano espressi in modo diverso tra i ceppi, evidenziando l’impatto della variazione genetica sul legame dei fattori di trascrizione e sulla successiva espressione genica.

Inoltre, lo studio ha esaminato la prevedibilità delle modifiche causate dalla variazione genetica nei siti di legame dei fattori di trascrizione. La combinazione dei dati sull’accessibilità della cromatina, sulla variazione genetica e sulle regioni di legame dei fattori di trascrizione ha fornito le previsioni più accurate. Tuttavia, l’affidabilità delle previsioni era compromessa nei casi in cui la stessa variazione genetica interessava le sequenze di legame di più fattori di trascrizione. Pertanto, lo studio sottolinea l’importanza di misurare direttamente l’impatto della variazione genetica su ciascun fattore di trascrizione.

“Questa ricerca migliora la nostra comprensione delle complesse connessioni tra genetica, modificazioni della cromatina e azioni dei fattori di trascrizione che controllano l’espressione genica. Inoltre, evidenzia il potenziale dei dataset pubblici nel chiarire i meccanismi alla base dei fattori di rischio ereditari per malattie complesse”, spiega Juho Mononen, docente universitario presso l’Università dell’Europa Orientale.

Questo studio approfondisce la nostra comprensione di come la variazione genetica influenzi la regolazione genica, fornendo preziose informazioni sullo sviluppo di malattie complesse. Osservando i meccanismi che si trovano dietro i cambiamenti dell’espressione genica, i ricercatori possono potenzialmente identificare nuovi target terapeutici e approcci di trattamento personalizzati.

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