I test genetici sono diventati uno strumento essenziale per valutare il rischio individuale di cancro ereditario, inclusi quelli al seno. Tuttavia, uno studio recente dell’Università di Exeter ha sollevato preoccupazioni riguardo all’accuratezza di questi test e al potenziale per valutazioni di rischio esagerate, soprattutto in relazione alla storia familiare.
Lo studio ha rilevato che le donne con una storia familiare di cancro potrebbero ricevere valutazioni di rischio esagerate tramite test genetici, il che può portare a interventi chirurgici al seno non necessari. In alcuni casi, le donne potrebbero optare per un intervento chirurgico per prevenire il cancro dopo aver ricevuto una valutazione di rischio genetico elevato basata su questi test, senza considerare la loro storia familiare.
I ricercatori hanno scoperto che le donne che hanno scoperto una variante genetica causatrice di malattia nei geni BRCA1 o BRCA2, al di fuori di un ambiente clinico, venivano spesso informate di avere un rischio del 60-80% di sviluppare il cancro al seno. Tuttavia, se queste donne non avevano parenti stretti con la condizione, il loro rischio reale potrebbe essere inferiore al 20%.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Lancet eClinical Medicine, ha utilizzato dati provenienti dal UK Biobank e ha esaminato oltre 454.000 persone di età compresa tra i 40 e i 69 anni. I risultati hanno mostrato che avere una variante BRCA causatrice di malattia da sola aumentava il rischio di cancro al seno al 18% (per BRCA2) e al 23% (per BRCA1) entro i 60 anni. Tuttavia, se gli individui avevano un parente stretto con il cancro al seno, il rischio aumentava al 24% (per BRCA2) e al 45% (per BRCA1).
Il dottor Leigh Jackson, autore principale dello studio, ha sottolineato l’importanza di considerare dettagliatamente la storia familiare insieme alla genetica quando si discute del rischio di cancro. Ha invitato le persone che ricevono una valutazione di rischio genetico elevato al di fuori di un ambiente medico a consultare il proprio medico per valutare se sia necessaria un’ulteriore indagine.
Lo studio ha inoltre esaminato la sindrome di Lynch, una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro al colon e ad altri organi, e ha riscontrato un pattern simile. Gli autori hanno messo in guardia dall’utilizzo diffuso di screening genetico per queste condizioni nella popolazione generale, poiché potrebbe portare a scansioni e interventi non necessari.
Questi risultati hanno implicazioni significative per lo screening di popolazione mediante sequenziamento del genoma. È fondamentale interpretare accuratamente i risultati dei test genetici, in particolare nelle persone con una storia familiare di cancro ereditario. I fornitori di assistenza sanitaria dovrebbero tenere conto della storia familiare quando consigliano ai pazienti il corretto corso di azione, al fine di garantire che gli interventi chirurgici siano basati su valutazioni di rischio accurate.
Fonti:
– Leigh Jackson, Michael N. Weedon et al., Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting. eClinical Medicine.
