La terapia genica ha un immenso potenziale nel trattamento delle malattie genetiche del sangue come la malattia della cellula falciforme. Attraverso l’alterazione dei geni di un paziente, questo approccio innovativo mira a correggere le mutazioni sottostanti o a favorire l’espressione delle forme sane di emoglobina. Sebbene la terapia risulti promettente, uno studio recente pubblicato su Nature Medicine suggerisce la necessità di una maggior attenzione agli effetti a lungo termine.
I ricercatori dell’Università di York, guidando un team internazionale, hanno condotto uno studio su pazienti coinvolti in un trial clinico di terapia genica per la malattia della cellula falciforme presso l’Ospedale Pediatrico di Boston. Hanno scoperto che le cellule staminali del sangue prelevate da questi pazienti mostravano segni di mutazioni associate allo sviluppo del cancro. Queste mutazioni sollevano preoccupazioni sulla sicurezza del trattamento e sottolineano l’importanza di studi a lungo termine per comprendere l’evoluzione delle cellule.
Lo studio ha dimostrato che la terapia genica non causa direttamente queste mutazioni. Piuttosto, le mutazioni sembrano verificarsi durante una fase precedente del processo di trattamento. Le cellule staminali del sangue vengono rimosse dal midollo osseo del paziente per modificare i geni, garantendo la produzione di emoglobina fetale sana. Una volta modificate, le cellule vengono reinserite nel corpo del paziente, dove proliferano e producono l’emoglobina corretta.
Analogamente alla piantumazione di nuovi alberi dopo aver disboscato una foresta, i ricercatori hanno paragonato il fenomeno alla ricrescita preferenziale di determinati alberi. Alcune cellule con mutazioni specifiche hanno maggiori probabilità di sopravvivere e prosperare. L’aumento delle mutazioni driver potenzialmente patologiche suggerisce che potrebbero essere gli “alberi rossi” in questo scenario, contribuendo alla sopravvivenza delle cellule. Tuttavia, le implicazioni cliniche di queste mutazioni rimangono oscure, sottolineando la necessità di monitoraggio e ricerca continui.
Interessantemente, lo studio ha rilevato che i pazienti più giovani con un minor numero di mutazioni genetiche nelle loro cellule staminali mostravano meno segni di mutazioni post-terapia. Questo solleva la possibilità che il trattamento dei pazienti in età più giovane possa essere più sicuro ed efficace. Tuttavia, è necessaria una ricerca approfondita per validare quest’ipotesi.
La terapia genica per la malattia della cellula falciforme è diventata un settore altamente competitivo. Aziende come CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno ottenuto approvazioni storiche per la terapia genica per la malattia della cellula falciforme utilizzando la modifica genetica CRISPR, mentre Beam Therapeutics sta avanzando in uno studio clinico di fase 1 per una terapia simile.
Domande frequenti
D: Cos’è la terapia genica?
R: La terapia genica è un approccio medico che prevede l’alterazione dei geni di un paziente per trattare le malattie genetiche.
D: Come funziona la terapia genica per la malattia della cellula falciforme?
R: Nel caso della malattia della cellula falciforme, la terapia genica mira a correggere la mutazione sottostante o a favorire l’espressione di forme sane di emoglobina.
D: Cosa ha rivelato lo studio recente sulla terapia genica per la malattia della cellula falciforme?
R: Lo studio ha indicato che il processo precedente alla terapia genica potrebbe causare mutazioni che aumentano la possibilità delle cellule staminali del sangue di diventare cancerose.
D: Queste mutazioni sono causate direttamente dalla terapia genica?
R: No, le mutazioni sembrano verificarsi durante una fase precedente del processo di trattamento, quando le cellule staminali del sangue del paziente vengono rimosse ed editate al di fuori del corpo.
D: Quali implicazioni ha questo studio per il futuro della terapia genica?
R: Lo studio sottolinea la necessità di studi a lungo termine per comprendere l’evoluzione delle cellule e evidenzia i potenziali benefici del trattamento dei pazienti più giovani con meno mutazioni genetiche.