Scienziati della Scuola di Medicina UNC hanno fatto una scoperta significativa nella comprensione dei fattori genetici responsabili dello sviluppo della schizofrenia. Pubblicata sulla rivista scientifica con revisione paritaria Cell Genomics, la ricerca ha utilizzato studi di associazione genoma-ampia (GWAS) per identificare 5.175 varianti genetiche uniche strettamente correlate alla malattia psichiatrica.
Lo studio ha coinvolto inizialmente l’analisi dell’intero genoma di migliaia di individui, portando all’identificazione di queste varianti genetiche. Tuttavia, la sfida risiedeva nel determinare quali di queste varianti genetiche giocassero un ruolo nello sviluppo della schizofrenia e quali fossero invece non correlate.
Per affrontare questa problematica, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica chiamata massively parallel reporter assay (MPRA). Cellule cerebrali umane sono state esposte alle 5.000 varianti genetiche identificate per osservarne l’interazione. Attraverso questo processo, è stato possibile identificare 439 varianti genetiche responsabili dell’attivazione della schizofrenia.
Sebbene questa scoperta segni un significativo passo avanti nella comprensione dell’architettura genetica della schizofrenia, i ricercatori riconoscono che c’è ancora molto lavoro da fare. La schizofrenia è una condizione complessa con un’elevata ereditabilità, il che indica che diversi fattori genetici contribuiscono al suo sviluppo.
Il team crede che questa scoperta, insieme a future ricerche, abbia il potenziale per aprire la strada a terapie mirate per la schizofrenia. Comprendendo le specifiche varianti genetiche coinvolte, gli scienziati potrebbero sviluppare trattamenti personalizzati che affrontino i fattori genetici sottostanti che contribuiscono alla condizione.
Complessivamente, questo studio fornisce preziosi spunti sulla regolazione intricata dei geni e offre un approccio promettente per decodificare l’effetto cumulativo delle varianti genetiche negli individui affetti da schizofrenia.
Fonti:
– Cell Genomics, Articolo di ricerca
– Team di ricerca della Scuola di Medicina UNC
