New Genetic Diagnostic Technique Allows Faster and More Accurate Diagnosis of Rare Diseases

Nuova tecnica diagnostica genetica consente una diagnosi più veloce e accurata delle malattie rare

Un team di scienziati dell’Università di Aarhus ha sviluppato una nuova tecnica rivoluzionaria utilizzando la tecnologia di attivazione CRISPR (CRISPRa), che consente una diagnosi più rapida ed efficiente delle malattie genetiche rare. Questo approccio innovativo attiva i geni nelle cellule facilmente accessibili, come la pelle o il sangue, per determinare se l’RNA messaggero (mRNA) viene correttamente assemblato. In questo modo, i ricercatori sono in grado di identificare se una particolare variante genica sta causando la malattia del paziente.

In precedenza, la diagnosi delle malattie genetiche rare rappresentava una sfida significativa a causa dell’inattività dei geni associati alla malattia nei tessuti facilmente accessibili. Tuttavia, con l’uso dell’attivazione CRISPR, specifici geni possono ora essere attivati nel loro ambiente naturale senza la necessità di modificare i geni nei modelli cellulari. Ciò significa che un semplice campione del paziente può fornire preziose informazioni, rendendo il processo diagnostico molto più veloce e accessibile.

Il team di ricercatori ha attivato con successo il gene della proteina mielina zero (MPZ), espresso nelle cellule di Schwann dei nervi periferici, così come il gene spastin (SPAST), principalmente espresso nel sistema nervoso centrale (SNC). La tecnica CRISPRa ha efficacemente aumentato la trascrizione di questi geni nelle cellule della pelle, consentendo un preciso profilo delle varianti di splicing.

Una delle principali sfide nella diagnosi delle malattie genetiche rare risiede nella loro natura complessa e sfuggente. Queste malattie possono derivare da una vasta gamma di varianti genetiche rare, uniche per ogni singolo paziente. Prima dell’emergere di questa nuova tecnica, erano necessarie analisi genetiche approfondite e confronti con modelli di malattia noti, spesso causando ritardi nella diagnosi e nel trattamento.

L’obiettivo è che questo nuovo metodo rivoluzioni il campo delle diagnosi genetiche, fornendo diagnosi più efficaci e accurate per i pazienti affetti da malattie rare. Il dottor Thorkild Terkelsen, co-autore dello studio, si è espresso ottimisticamente sulle future applicazioni di questa tecnica nell’ambito clinico. I ricercatori mirano a convalidare un pannello più ampio di geni e apportare ulteriori modifiche per migliorare la facilità d’uso ed espandere le sue capacità diagnostiche.

Pubblicato su The American Journal of Human Genetics, questo studio segna un significativo avanzamento nel campo delle diagnosi genetiche. Attraverso l’utilizzo della tecnologia CRISPRa, i ricercatori hanno aperto la strada a una nuova era nella diagnosi delle malattie genetiche rare, offrendo speranza ai pazienti e ai professionisti medici.

FAQ:

Q1: Cos’è la tecnologia di attivazione CRISPRa?
A1: La tecnologia di attivazione CRISPRa è una tecnica innovativa sviluppata dagli scienziati dell’Università di Aarhus. Attiva i geni nelle cellule facilmente accessibili come la pelle o il sangue per determinare se l’RNA messaggero (mRNA) viene correttamente assemblato. Ciò consente una diagnosi più rapida ed efficiente delle malattie genetiche rare.

Q2: Come aiuta la tecnologia di attivazione CRISPR nella diagnosi delle malattie genetiche rare?
A2: La tecnologia di attivazione CRISPR consente di attivare specifici geni nel loro ambiente naturale senza la necessità di modificare i geni nei modelli cellulari. Ciò significa che un semplice campione del paziente può essere utilizzato per identificare se una particolare variante genica sta causando la malattia.

Q3: Quali erano le sfide nella diagnosi delle malattie genetiche rare prima dell’attivazione CRISPR?
A3: L’inattività dei geni associati alla malattia nei tessuti facilmente accessibili rendeva difficile diagnosticare le malattie genetiche rare. Eran necessarie analisi genetiche approfondite e confronti con modelli di malattia noti, causando ritardi nella diagnosi e nel trattamento.

Q4: Come funziona la tecnica CRISPRa in questo studio?
A4: Il team di ricercatori ha attivato con successo il gene della proteina mielina zero (MPZ), espresso nelle cellule di Schwann dei nervi periferici, e il gene spastin (SPAST), principalmente espresso nel sistema nervoso centrale (SNC). La tecnica CRISPRa ha efficacemente aumentato la trascrizione di questi geni nelle cellule della pelle, consentendo un preciso profilo delle varianti di splicing.

Q5: Quali sono le future applicazioni di questa tecnica CRISPRa?
A5: L’obiettivo è che questa nuova tecnica CRISPRa rivoluzioni il campo delle diagnosi genetiche, fornendo diagnosi più efficaci e accurate per i pazienti affetti da malattie rare. I ricercatori mirano a convalidare un pannello più ampio di geni e apportare ulteriori modifiche per migliorare la facilità d’uso ed espandere le sue capacità diagnostiche.

Definizioni:

– Tecnologia di attivazione CRISPRa: Una tecnica innovativa che attiva i geni nelle cellule facilmente accessibili per determinare se l’RNA messaggero (mRNA) viene correttamente assemblato.
– RNA messaggero (mRNA): Un tipo di RNA che trasporta informazioni genetiche dal DNA al ribosoma, dove viene utilizzato per sintetizzare le proteine.
– Variante genica: Una versione specifica di un gene che può differire dalla forma più comune e contribuire a una particolare malattia o caratteristica.
– Trascrizione: Il processo attraverso il quale le informazioni genetiche nel DNA vengono copiate nell’RNA messaggero.

Link correlati:

– link to nature.com – Spiegazione sull’editing genico CRISPR
– link to nih.gov – Come funziona l’editing genico CRISPR?
– link to genome.gov – Gene Editing

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