Ricercatori presso il Centro Medico Wexner dell’Università statale dell’Ohio e la Facoltà di Medicina hanno sviluppato linee guida basate su evidenze per i test genetici e la consulenza per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa che colpisce il cervello e il midollo spinale. Queste linee guida offrono agli operatori sanitari un quadro per offrire ai pazienti con SLA test genetici, fornendo raccomandazioni per i metodi di test e la relativa segnalazione. Inoltre, le linee guida sottolineano l’importanza di fornire ai pazienti informazioni complete prima e dopo il test.
Pubblicate nell’Annals of Clinical and Translational Neurology, le linee guida mettono in luce la raccomandazione che tutti i pazienti con SLA abbiano l’opportunità di sottoporsi a test genetici completi, consentendo una diagnosi genetica più rapida e l’accesso a terapie mirate sui geni. Questo sviluppo è particolarmente significativo poiché attualmente la SLA, nota anche come malattia di Lou Gehrig, colpisce oltre 31.000 persone negli Stati Uniti da sola.
La dottoressa Jennifer Roggenbuck, consulente genetico autorizzato e professore associato presso il Centro Medico Wexner dell’Ohio State University, ha sottolineato l’importanza di queste linee guida nel migliorare e standardizzare i test genetici per la SLA. Nonostante i recenti progressi nella scoperta dei geni della SLA, molti pazienti non vengono ancora sottoposti a test genetici. Le linee guida mirano a colmare questa lacuna e garantire che tutti gli individui con SLA abbiano l’opzione del test genetico.
Le linee guida raccomandano test genetici in un solo passaggio per tutti i pazienti con SLA, compreso il test C9orf72, nonché il sequenziamento di SOD1, FUS e TARDBP. Queste raccomandazioni si allineano ai rapidi progressi nella scoperta dei geni della SLA e alla crescente domanda di terapie mirate sui geni.
Oltre a beneficiare i pazienti, queste linee guida possono essere adottate anche da vari operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti con SLA, tra cui neurologi, infermieri e medici di base. Sono il primo passo verso un approccio standardizzato ed equo ai test genetici per la SLA, con la consapevolezza che le linee guida potrebbero necessitare di revisioni periodiche all’emergere di nuove scoperte genetiche e terapie.
I consulenti genetici certificati dalla American Board of Genetic Counseling svolgono un ruolo prezioso nella cura delle persone con SLA. Implementando queste linee guida, sempre più pazienti avranno accesso a cliniche multidisciplinari e ai servizi necessari di test e consulenza.
