Uno strumento innovativo che combina la sequenza rapida del DNA con l’intelligenza artificiale (IA) sta rivoluzionando la classificazione dei tumori cerebrali durante l’intervento chirurgico. Sviluppato da un team di ricercatori dell’UMC Utrecht, dell’Amsterdam UMC e del Princess Máxima Center for Pediatric Oncology nei Paesi Bassi, lo strumento, chiamato Sturgeon, consente ai neurochirurghi di prendere decisioni più informate sulla resezione del tumore durante l’operazione.
Tradizionalmente, i neurochirurghi avevano una conoscenza limitata del tipo di tumore prima dell’operazione. Durante l’intervento, vengono rimossi campioni di tessuto tumorale per una valutazione istologica, che solitamente richiede una settimana per fornire una diagnosi definitiva. Tuttavia, Sturgeon può diagnosticare con precisione la maggior parte dei tumori del sistema nervoso centrale (SNC) in soli 90 minuti, consentendo ai chirurghi di modificare in tempo reale le loro strategie chirurgiche in base alla classificazione del tumore.
Lo strumento utilizza la tecnologia di sequenziamento rapido con nanopori per ottenere un profilo di metilazione sparso durante l’intervento. I modelli di metilazione sono modificazioni uniche del DNA che possono differenziare i diversi tipi di tumori. Sturgeon utilizza un classificatore a rete neurale che è indipendente dal paziente e funziona su un computer portatile in pochi secondi.
In una pubblicazione su Nature, i ricercatori hanno descritto come hanno creato, addestrato e testato lo strumento Sturgeon. Durante 25 interventi chirurgici, Sturgeon ha classificato con precisione il 72% dei tumori in meno di 45 minuti. Il team ha simulato migliaia di esperimenti unici di sequenziamento con nanopori per ogni profilo di metilazione del tumore, al fine di sviluppare e perfezionare i modelli di Sturgeon, che sono stati infine addestrati su 36,8 milioni di simulazioni di esecuzioni di nanopori.
Sebbene Sturgeon abbia mostrato risultati promettenti, ha alcune limitazioni. Funziona meglio su campioni ben rappresentati nei dati di addestramento e ha una minore efficacia nell’analisi di campioni con meno del 50% di cellule anomale. Inoltre, richiede campioni di tessuto relativamente grandi per fornire una concentrazione di DNA sufficiente.
In futuro, i ricercatori prevedono di espandere l’applicazione di Sturgeon ad altri tipi di tumori, come il sarcoma o la leucemia, e di convalidarne l’efficacia su popolazioni di pazienti più ampie. Questo strumento innovativo ha il potenziale per migliorare significativamente i risultati chirurgici per i pazienti affetti da tumori cerebrali, consentendo decisioni più informate durante l’intervento.