Google ha annunciato un importante avanzamento nella identificazione di geni causatori di malattie utilizzando l’intelligenza artificiale (AI). Il modello, chiamato AlphaMissense, è in grado di classificare con precisione l’89% delle varianti missenso nei geni, determinando se sono probabili cause di malattie o sono innocue. In confronto, gli esperti umani sono in grado di classificare con sicurezza solo lo 0,1% di tali varianti.
Le varianti missenso si verificano quando una singola lettera del DNA viene sostituita, risultando in proteine con diversi aminoacidi. Mentre la maggior parte di queste varianti sono innocue, alcune possono causare rari disturbi genetici. Il modello AlphaMissense analizza le informazioni esistenti sulle varianti missenso, la loro frequenza nella popolazione umana e nei primati strettamente imparentati. Concentrandosi sulle varianti meno comuni, il modello può classificarle come patogene e utilizzare tali informazioni per valutare altre sequenze proteiche. Non fornisce solo un verdetto sulla loro potenziale capacità di causare problemi, ma indica anche il livello di confidenza della previsione.
Tradizionalmente, l’identificazione delle mutazioni causanti malattie attraverso gli esperimenti umani è costosa e richiede molto tempo, poiché richiede l’esame di ogni proteina singolarmente. Il nuovo sistema di Google consente ai ricercatori di visualizzare anteprime dei risultati per migliaia di proteine contemporaneamente, aiutandoli a determinare le aree di interesse. L’azienda ha anche rilasciato un vasto catalogo di mutazioni missenso, che consente ai ricercatori di comprendere i loro effetti. Questa conoscenza è cruciale per lo studio e lo sviluppo di trattamenti per condizioni come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e il cancro.
La divisione Deepmind di Google, nota per il suo lavoro nell’intelligenza artificiale, continua a fare progressi nel campo della salute. AlphaMissense è basato su AlphaFold, il modello AI innovativo utilizzato per prevedere il ripiegamento delle proteine. La ricerca e lo sviluppo dietro il sistema sono dettagliati in un articolo intitolato “Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense”, pubblicato sulla rivista Science. Google ha reso il catalogo disponibile gratuitamente alla comunità scientifica, insieme al codice per il sistema di IA.
Fonti:
– “Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense”, Science.
