Genomics England ha pubblicato l’elenco iniziale di oltre 200 rare patologie che saranno sottoposte a screening come parte del loro studio Generations. Questo programma mira a determinare se il sequenziamento del genoma dei neonati possa aiutare a identificare e trattare precocemente le patologie genetiche. Lo studio coinvolgerà l’analisi del DNA di oltre 100.000 bambini e inizierà negli ospedali del NHS entro la fine dell’anno.
Attraverso questo studio si stima che 500-1.000 bambini partecipanti riceveranno diagnosi sospettate, consentendo loro un accesso più tempestivo a test e trattamenti. Questa iniziativa riflette l’impegno del NHS a rimanere all’avanguardia della ricerca per migliorare l’assistenza ai pazienti, con particolare attenzione alle rare condizioni trattabili nei bambini.
Per compilare l’elenco, Genomics England ha esaminato oltre 900 geni e condizioni associate. In collaborazione con il NHS e altri esperti, è stato definito un elenco di 223 condizioni individuali collegate a 500 geni. Queste condizioni si manifestano tipicamente nei primi cinque anni di vita e una diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale ha il potenziale per migliorare significativamente gli esiti.
L’elenco pubblicato include diverse condizioni, tra cui l’Immunodeficienza Combinata Grave (SCID). La SCID colpisce circa 14 neonati all’anno e senza trattamento di solito non sopravvivono oltre l’anno. Una diagnosi tempestiva consente misure preventive contro le infezioni, nonché la possibilità di un trapianto di midollo osseo salvavita per sostituire il sistema immunitario difettoso con uno sano.
Un’altra condizione presente nell’elenco è la carenza di biotinidasi, che impedisce ai neonati di riciclare la biotina, una vitamina cruciale per la crescita e lo sviluppo. Senza trattamento, i bambini possono sperimentare ritardo nello sviluppo, convulsioni e problemi uditivi o visivi. Tuttavia, un intervento precoce attraverso un semplice integratore di biotina può prevenire l’insorgenza dei sintomi nella maggior parte dei casi.
L’elenco iniziale potrebbe subire modifiche in base alla ricerca emergente e alle evidenze emerse durante lo studio. Eventuali aggiunte o rimozioni saranno evidenziate in un elenco pubblicato aggiornato. Attualmente, il test del puntino di sangue neonatale del NHS rileva nove rare e gravi patologie, come la malattia della cellula falciforme e la fibrosi cistica. Tuttavia, il sequenziamento del genoma potrebbe consentire la rilevazione di numerose altre rare condizioni trattabili, fornendo un intervento precoce ed efficace per un migliore esito sulla salute dei bambini.
Rebecca Middleton, Vicepresidente per le Rare Condizioni del Panel dei Partecipanti, sottolinea che l’elenco delle 200 condizioni rappresenta un punto di partenza. Genomics England collaborerà attivamente con le comunità e le organizzazioni di rare patologie per valutare e verificare continuamente le conoscenze e le ricerche. Questo processo garantisce un accesso equo a percorsi di trattamento supportati all’interno del NHS, portando ultimamente a migliori risultati per i neonati nati con rare condizioni.
Fonti:
– Genomics England (nessun URL fornito)