Insights into the Genetics of Pregnancy Loss

Approfondimenti sulla genetica delle perdite di gravidanza

Gli scienziati di deCODE genetics, una controllata di Amgen, insieme ai ricercatori provenienti dall’Islanda, dalla Danimarca e dagli Stati Uniti, hanno condotto uno studio innovativo che getta luce sulla genetica delle perdite di gravidanza. Mentre ricerche precedenti hanno stabilito che le anomalie cromosomiche sono una causa significativa di aborti spontanei, i meccanismi biologici dietro le perdite di gravidanza, sia con che senza errori cromosomici, sono rimasti sfuggenti.

In questo studio, hanno partecipato oltre 114.000 donne provenienti da diversi paesi che hanno sperimentato la perdita di gravidanza, rendendolo uno studio esaustivo sull’associazione a livello del genoma (GWAS). I ricercatori hanno testato ben 50 milioni di varianti sequenziali per scoprire potenziali collegamenti genetici con la perdita di gravidanza.

Una particolare scoperta ha attratto l’attenzione: è stato scoperto che una variante missenso a bassa frequenza nel gene SYCE2 aumentava il rischio di perdita di gravidanza del 22%. Questo gene è responsabile della produzione di un complesso proteico che svolge un ruolo cruciale nell’allineamento dei cromosomi omologhi durante la meiosi, il processo di generazione delle cellule uovo e spermatozoi umani.

Curiosamente, ricerche precedenti condotte dagli scienziati di deCODE hanno evidenziato l’associazione di questa variante missenso con fenotipi di ricombinazione nei cromosomi ereditati dalla madre. La ricombinazione, un passaggio essenziale nella meiosi, consente la diversità genetica e l’allineamento corretto dei cromosomi.

L’effetto di questa variante sulla ricombinazione è stato ulteriormente indagato, rivelando che influenza la posizione dei crossing over in proporzione alla lunghezza dei cromosomi, ovvero l’effetto è più pronunciato nei cromosomi più lunghi. Inoltre, questo effetto sulla ricombinazione è stato misurato in individui nati vivi, suggerendo la sua potenziale influenza sulle gravidanze di successo.

I ricercatori ipotizzano che l’impatto di questa variante sulla ricombinazione possa essere più estremo nelle gravidanze che terminano in aborto spontaneo, contribuendo potenzialmente alla perdita di gravidanza. Tuttavia, è importante notare che l’associazione con la perdita di gravidanza non tiene conto delle perdite gestazionali precoci che si verificano prima che la gravidanza possa essere rilevata, potenzialmente sottovalutando l’effetto complessivo sul successo della gravidanza.

In generale, questo studio sottolinea l’importanza di comprendere i fattori genetici coinvolti nella perdita di gravidanza. Nonostante il rischio aumentato che essa comporta, la persistenza di questa variante nella popolazione suggerisce che altri fattori possano bilanciare i suoi effetti negativi, aprendo interessanti vie per ulteriori ricerche.

Per ulteriori informazioni, fare riferimento all’articolo di ricerca pubblicato su Nature Structural & Molecular Biology: “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effect on recombination” (DOI: 10.1038/s41594-023-01209-y).

FAQ: Genetica delle Perdite di Gravidanza

1. Qual è la principale scoperta dello studio sulla genetica delle perdite di gravidanza?
– Lo studio ha scoperto che una variante missenso a bassa frequenza nel gene SYCE2 aumenta il rischio di perdita di gravidanza del 22%.

2. Qual è il ruolo del gene SYCE2?
– Il gene SYCE2 è responsabile della produzione di un complesso proteico che svolge un ruolo cruciale nell’allineamento dei cromosomi omologhi durante la meiosi, il processo di generazione delle cellule uovo e spermatozoi umani.

3. Qual è l’importanza della ricombinazione in relazione alle perdite di gravidanza?
– La ricombinazione è un passaggio essenziale nella meiosi e consente la diversità genetica e l’allineamento corretto dei cromosomi. Lo studio ha scoperto che la variante nel gene SYCE2 influisce sulla posizione degli eventi di ricombinazione, potenzialmente influenzando le gravidanze di successo.

4. Lo studio tiene conto di tutti i tipi di perdite di gravidanza?
– L’associazione con la perdita di gravidanza nello studio si concentra specificamente sulle perdite che possono essere rilevate, potenzialmente sottovalutando l’effetto complessivo sulle perdite gestazionali precoci che si verificano prima della rilevazione.

5. Cosa suggerisce la persistenza della variante nella popolazione?
– Nonostante il rischio aumentato che essa comporta, la persistenza della variante nella popolazione suggerisce che altri fattori possano bilanciare i suoi effetti negativi, aprendo vie per ulteriori ricerche.

Definizioni:

– Anomalie cromosomiche: Anomalie o cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi, che possono portare a perdita di gravidanza o ad altre problematiche di salute.
– Studio di associazione a livello del genoma: Uno studio che esplora la relazione tra varianti genetiche in tutto il genoma e specifici tratti, malattie o condizioni.
– Variante missenso: Una variante genetica che causa un cambiamento di un singolo amminoacido nella proteina codificata da un gene.
– Cromosomi omologhi: Coppie di cromosomi che contengono gli stessi geni ma possono avere diverse versioni (allele) di quei geni.
– Meiosi: Il processo di divisione cellulare che produce le cellule uovo e spermatozoi, coinvolgendo la ricombinazione e la riduzione del materiale genetico.
– Ricombinazione: Il processo che mescola e scambia materiale genetico tra cromosomi omologhi durante la meiosi, portando a diversità genetica.

All Rights Reserved 2021
| .
Privacy policy
Contact