New Genetic Diagnostic Technique Allows Faster and More Accurate Diagnosis of Rare Diseases

Nouvelle technique de diagnostic génétique permettant un diagnostic plus rapide et plus précis des maladies rares

Une équipe de scientifiques de l’Université d’Aarhus a mis au point une nouvelle technique révolutionnaire utilisant la technologie d’activation CRISPR (CRISPRa), qui permet un diagnostic plus rapide et plus efficace des maladies génétiques rares. Cette approche novatrice active les gènes dans des cellules facilement accessibles, telles que la peau ou le sang, pour déterminer si l’ARN messager (ARNm) est correctement assemblé. Ce faisant, les chercheurs sont capables de déterminer si une variante génétique particulière cause la maladie du patient.

Auparavant, le diagnostic des maladies génétiques rares posait d’importants défis en raison de l’inactivité des gènes associés à la maladie dans les tissus facilement accessibles. Cependant, grâce à l’utilisation de l’activation CRISPR, des gènes spécifiques peuvent désormais être activés dans leur environnement naturel sans avoir recours à la modification génétique dans les modèles cellulaires. Cela signifie qu’un simple échantillon du patient peut fournir des informations précieuses, rendant le processus de diagnostic beaucoup plus rapide et plus accessible.

L’équipe de chercheurs a réussi à activer efficacement le gène de la protéine zéro de la myéline (MPZ), exprimée dans les cellules de Schwann des nerfs périphériques, ainsi que le gène spastin (SPAST), principalement exprimé dans le système nerveux central (SNC). La technique CRISPRa a efficacement régulé la transcription de ces gènes dans les cellules de la peau, permettant un profilage précis des variants d’épissage.

L’un des principaux défis du diagnostic des maladies génétiques rares réside dans leur nature complexe et insaisissable. Ces maladies peuvent provenir d’une large gamme de variants génétiques rares, propres à chaque patient. Avant l’émergence de cette nouvelle technique, des analyses génétiques approfondies et des comparaisons avec des schémas de maladies connus étaient nécessaires, ce qui entraînait souvent des retards dans le diagnostic et le traitement.

L’espoir est que cette nouvelle méthode révolutionne le domaine du diagnostic génétique, en fournissant des diagnostics plus efficaces et plus précis pour les patients atteints de maladies rares. Le Dr Thorkild Terkelsen, co-auteur de l’étude, s’est déclaré optimiste quant aux futures applications de cette technique dans les établissements cliniques. Les chercheurs visent à valider un panel plus large de gènes et à apporter d’autres ajustements pour améliorer la facilité d’utilisation et étendre ses capacités de diagnostic.

Publiée dans The American Journal of Human Genetics, cette étude marque une avancée significative dans le domaine du diagnostic génétique. Grâce à l’utilisation de la technologie CRISPRa, les chercheurs ouvrent la voie à une nouvelle ère dans le diagnostic des maladies génétiques rares, offrant de l’espoir aux patients et aux professionnels de la santé.

FAQ :

Q1 : Qu’est-ce que la technologie d’activation CRISPR (CRISPRa) ?
A1 : La technologie d’activation CRISPR (CRISPRa) est une technique révolutionnaire développée par des scientifiques de l’Université d’Aarhus. Elle permet d’activer les gènes dans des cellules facilement accessibles, telles que la peau ou le sang, pour déterminer si l’ARN messager (ARNm) est correctement assemblé. Cela permet un diagnostic plus rapide et plus efficace des maladies génétiques rares.

Q2 : Comment l’activation CRISPR aide-t-elle à diagnostiquer les maladies génétiques rares ?
A2 : L’activation CRISPR permet l’activation de gènes spécifiques dans leur environnement naturel, sans avoir besoin de modifier les gènes dans des modèles cellulaires. Cela signifie qu’un simple échantillon du patient peut être utilisé pour déterminer si une variante génétique particulière cause la maladie.

Q3 : Quels étaient les défis du diagnostic des maladies génétiques rares avant l’activation CRISPR ?
A3 : L’inactivité des gènes associés à la maladie dans les tissus facilement accessibles rendait difficile le diagnostic des maladies génétiques rares. Des analyses génétiques approfondies et des comparaisons avec des schémas de maladies connus étaient nécessaires, ce qui entraînait des retards dans le diagnostic et le traitement.

Q4 : Comment fonctionne la technique CRISPRa dans cette étude ?
A4 : L’équipe de chercheurs a réussi à activer efficacement le gène de la protéine zéro de la myéline (MPZ), exprimée dans les cellules de Schwann des nerfs périphériques, ainsi que le gène spastin (SPAST), principalement exprimé dans le système nerveux central (SNC). La technique CRISPRa a efficacement régulé la transcription de ces gènes dans les cellules de la peau, permettant un profilage précis des variants d’épissage.

Q5 : Quelles sont les futures applications de cette technique CRISPRa ?
A5 : L’espoir est que cette nouvelle technique CRISPRa révolutionne le domaine du diagnostic génétique, en fournissant des diagnostics plus efficaces et plus précis pour les patients atteints de maladies rares. Les chercheurs visent à valider un panel plus large de gènes et à apporter d’autres ajustements pour améliorer la facilité d’utilisation et étendre ses capacités de diagnostic.

Définitions :

– Technologie d’activation CRISPRa : Une technique révolutionnaire qui permet d’activer les gènes dans des cellules facilement accessibles pour déterminer si l’ARN messager (ARNm) est correctement assemblé.
– ARN messager (ARNm) : Un type d’ARN qui transporte l’information génétique de l’ADN vers le ribosome, où il est utilisé pour synthétiser des protéines.
– Variante génétique : Une version spécifique d’un gène qui peut différer de la forme la plus courante et contribuer à une maladie ou à un trait particulier.
– Transcription : Le processus par lequel l’information génétique de l’ADN est copiée dans l’ARN messager.

Liens connexes :

– Lien vers nature.com – Explication de l’édition génique CRISPR
– Lien vers nih.gov – Comment fonctionne l’édition génique CRISPR ?
– Lien vers genome.gov – Édition de gènes

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