Insights into the Genetics of Pregnancy Loss

Les Insights dans la Génétique des Pertes de Grossesse

Des scientifiques de deCODE genetics, une filiale d’Amgen, ainsi que des chercheurs d’Islande, du Danemark et des États-Unis, ont mené une étude révolutionnaire qui met en lumière la génétique des pertes de grossesse. Alors que des recherches antérieures ont établi que les anomalies chromosomiques sont une cause significative des fausses couches, les mécanismes biologiques impliqués dans les pertes de grossesse, avec ou sans erreurs chromosomiques, sont restés énigmatiques.

Dans cette étude, plus de 114 000 femmes ayant vécu une perte de grossesse, provenant de plusieurs pays, ont participé, ce qui en fait une étude d’association pangénomique exhaustive. Les chercheurs ont testé pas moins de 50 millions de variants de séquences afin de découvrir d’éventuels liens génétiques avec les pertes de grossesse.

Une découverte en particulier a retenu l’attention : un variant missense à fréquence faible dans le gène SYCE2 a été découvert et il augmente le risque de perte de grossesse de façon considérable, de 22 %. Ce gène est responsable de la production d’un complexe protéique qui joue un rôle crucial dans l’alignement des chromosomes homologues durant la méiose, le processus de formation des cellules spermatiques et ovules humaines.

De manière intéressante, des recherches antérieures des scientifiques de deCODE ont souligné l’association de ce variant missense avec des phénotypes de recombinaison dans les chromosomes hérités de la mère. La recombinaison, une étape essentielle de la méiose, permet la diversité génétique et un alignement adéquat des chromosomes.

L’effet de ce variant sur la recombinaison a été étudié plus en détail et il a été révélé qu’il influence la position des croisements proportionnellement à la longueur des chromosomes. En d’autres termes, l’effet est plus prononcé sur les chromosomes plus longs. De plus, cet effet sur la recombinaison a été mesuré chez des individus nés vivants, ce qui suggère son influence potentielle sur des grossesses menées à terme avec succès.

Les chercheurs avancent l’hypothèse que l’impact de ce variant sur la recombinaison pourrait être plus important dans les grossesses qui se terminent par une fausse couche, ce qui contribuerait potentiellement aux pertes de grossesse. Cependant, il convient de noter que l’association avec les pertes de grossesse ne tient pas compte des pertes gestationnelles précoces qui surviennent avant qu’une grossesse puisse être détectée, ce qui pourrait sous-estimer son effet global sur la réussite des grossesses.

Dans l’ensemble, cette étude souligne l’importance de comprendre les facteurs génétiques impliqués dans les pertes de grossesse. Malgré le risque accru qu’il représente, la persistance de ce variant dans la population suggère que d’autres facteurs pourraient compenser ses effets négatifs, offrant ainsi une perspective intéressante pour de futures recherches.

Pour plus d’informations, consultez l’article de recherche publié dans la revue Nature Structural & Molecular Biology : « Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effect on recombination » (DOI : 10.1038/s41594-023-01209-y).

FAQ : Génétique des Pertes de Grossesse

1. Quelle est la principale découverte de l’étude sur la génétique des pertes de grossesse ?
– L’étude a découvert un variant missense à fréquence faible dans le gène SYCE2 qui augmente le risque de perte de grossesse de 22 %.

2. Quel est le rôle du gène SYCE2 ?
– Le gène SYCE2 est responsable de la production d’un complexe protéique qui joue un rôle crucial dans l’alignement des chromosomes homologues durant la méiose, le processus de formation des cellules spermatiques et ovules humaines.

3. Quelle est l’importance de la recombinaison par rapport aux pertes de grossesse ?
– La recombinaison est une étape essentielle de la méiose et permet la diversité génétique et un alignement adéquat des chromosomes. L’étude a révélé que le variant dans le gène SYCE2 influence la position des événements de recombinaison, ce qui peut potentiellement affecter le déroulement des grossesses.

4. L’étude prend-t-elle en compte tous les types de pertes de grossesse ?
– L’association avec les pertes de grossesse dans l’étude se concentre spécifiquement sur les pertes détectables, ce qui pourrait sous-estimer l’effet global sur les pertes gestationnelles précoces qui surviennent avant d’être détectées.

5. Que suggère la persistance du variant dans la population ?
– Malgré le risque accru qu’il représente, la persistance du variant dans la population suggère que d’autres facteurs pourraient compenser ses effets négatifs, ouvrant ainsi des pistes pour de futures recherches.

Définitions :

– Anomalies chromosomiques : Anomalies ou modifications de la structure ou du nombre de chromosomes, pouvant entraîner des pertes de grossesse ou d’autres problèmes de santé.
– Étude d’association pangénomique : Une étude qui explore la relation entre les variants génétiques à travers le génome entier et des traits, maladies ou conditions spécifiques.
– Variant missense : Une variante génétique qui entraîne un changement d’un seul acide aminé dans la protéine codée par un gène.
– Chromosomes homologues : Paires de chromosomes contenant les mêmes gènes mais pouvant présenter différentes versions (allèles) de ces gènes.
– Méiose : Le processus de division cellulaire qui produit les cellules spermatiques et ovules, impliquant la recombinaison et la réduction du matériel génétique.
– Recombinaison : Le processus qui mélange et échange du matériel génétique entre les chromosomes homologues lors de la méiose, conduisant à la diversité génétique.

Liens connexes :
– deCODE genetics (site officiel de deCODE genetics, filiale d’Amgen mentionnée dans l’article)
– Nature Structural & Molecular Biology (revue où l’article de recherche a été publié)

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