Google a annoncé une avancée significative dans l’identification des gènes responsables des maladies grâce à l’intelligence artificielle (IA). Le modèle, appelé AlphaMissense, est capable de classer avec précision 89% des variants missense dans les gènes, déterminant s’ils sont susceptibles de causer des maladies ou s’ils sont bénins. En comparaison, les experts humains ne sont capables de classifier avec confiance que 0,1% de ces variants.
Les variants missense surviennent lorsqu’une seule lettre de l’ADN est substituée, ce qui entraîne des protéines avec des acides aminés différents. Alors que la plupart de ces variants sont inoffensifs, certains peuvent entraîner des troubles génétiques rares. Le modèle AlphaMissense analyse les informations existantes sur les variants missense, leur fréquence chez les humains et les primates étroitement apparentés. En se concentrant sur les variants rarement observés, le modèle peut les classifier comme pathogènes et utiliser ces informations pour évaluer d’autres séquences protéiques. Il donne non seulement un verdict sur leur potentiel à causer des problèmes, mais indique également le niveau de confiance de la prédiction.
Traditionnellement, l’identification des mutations responsables de maladies grâce à des expériences humaines est coûteuse et prend du temps, car elle nécessite l’examen de chaque protéine unique séparément. Le nouveau système de Google permet aux chercheurs de prévisualiser les résultats pour des milliers de protéines simultanément, ce qui les aide à déterminer les domaines à privilégier. La société a également publié un vaste catalogue de mutations missense, permettant aux chercheurs de comprendre leurs effets. Cette connaissance est essentielle pour l’étude et le développement de traitements des maladies telles que la fibrose kystique, l’anémie falciforme et le cancer.
La division Deepmind de Google, connue pour ses travaux en intelligence artificielle, continue de faire des progrès dans le domaine de la santé. AlphaMissense est basé sur AlphaFold, le modèle d’IA révolutionnaire utilisé pour prédire le repliement des protéines. La recherche et le développement derrière ce système sont détaillés dans un article intitulé ‘Prédiction précise des effets des variants missense à l’échelle du protéome avec AlphaMissense’, publié dans le journal Science. Google a rendu le catalogue gratuitement disponible à la communauté de recherche, ainsi que le code de l’IA.
