L’association VACTERL est un trouble congénital caractérisé par une combinaison de défauts vertébraux, de malformations anorectales, de défauts cardiaques, de fistule trachéo-œsophagienne, d’anomalies rénales et d’anomalies des membres. Elle a été décrite pour la première fois en 1972 et initialement nommée VATER, sans les lettres ‘C’ et ‘L’. Au moins trois de ces caractéristiques sont couramment observées chez les individus atteints d’une association VACTERL. Les malformations cardiaques congénitales sont présentes chez jusqu’à 75% des patients affectés.
La cause exacte de l’association VACTERL est inconnue, mais on pense qu’elle résulte d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le trouble est diagnostiqué en éliminant d’autres conditions présentant des symptômes similaires. Bien que aucun facteur de risque génétique majeur n’ait été identifié, quelques influences génétiques et environnementales ont été découvertes et font l’objet d’études.
Les problèmes de développement survenant avant la naissance sont la marque distinctive de l’association VACTERL. Les défauts au niveau des vertèbres, de l’anus, de la fistule trachéo-œsophagienne, du cœur, des reins et des membres sont courants. Les anomalies vertébrales, telles que les vertèbres déformées ou fusionnées, sont présentes chez 60 à 80% des patients. L’atrésie anale, un rétrécissement ou une fermeture de l’anus, touche de 60 à 90% des individus. La fistule trachéo-œsophagienne, une connexion entre la trachée et l’œsophage, se produit dans 50 à 80% des cas.
Les maladies cardiaques congénitales, y compris le défaut septal ventriculaire et la tétralogie de Fallot, sont observées chez jusqu’à 75% des patients. Les anomalies rénales et les malformations des membres, telles que l’absence ou le déplacement des pouces, les doigts supplémentaires et les déformations de l’avant-bras, sont également courantes. Les problèmes rénaux peuvent conduire à une insuffisance rénale et à la nécessité d’une greffe de rein.
La prévalence de l’association VACTERL est estimée entre 1 naissance sur 10 000 et 1 naissance sur 40 000. Le diagnostic est basé sur la présence d’au moins trois caractéristiques distinctives. Le traitement de l’association VACTERL dépend des symptômes spécifiques présents et peut nécessiter des interventions chirurgicales.
Bien que les bases génétiques de l’association VACTERL ne soient pas totalement comprises, des preuves suggèrent une composante génétique dans certains cas. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour élucider pleinement la biologie sous-jacente et les causes de ce trouble complexe.
Sources :
– Solomon BD (2018). Étiologie de l’association VACTERL : connaissances actuelles et hypothèses. American journal of medical genetics. Partie C, Séminaires en génétique médicale, 178(4).
– Quan L, Smith DW (1972). L’association VACTERL. Défauts vertébraux, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne avec atrésie de l’œsophage, agénésie et dysplasie rénales, et défauts des membres. Journal of Pediatrics.
