La terapia génica tiene un inmenso potencial en el tratamiento de trastornos genéticos de la sangre como la enfermedad de células falciformes. Mediante la alteración de los genes de un paciente, este enfoque innovador tiene como objetivo corregir mutaciones subyacentes o fomentar la expresión de formas saludables de hemoglobina. Aunque la terapia muestra grandes promesas, un estudio reciente publicado en Nature Medicine sugiere la necesidad de un examen más exhaustivo de sus efectos a largo plazo.
Investigadores de la Universidad de York, liderando un equipo internacional, llevaron a cabo un estudio en pacientes involucrados en un ensayo clínico de terapia génica para la enfermedad de células falciformes en el Boston Children’s Hospital. Descubrieron que las células madre sanguíneas tomadas de estos pacientes mostraban signos de mutaciones asociadas con el desarrollo del cáncer. Estas mutaciones plantean preocupaciones sobre la seguridad del tratamiento y enfatizan la importancia de estudios a largo plazo para comprender la evolución de las células.
El estudio demostró que la terapia génica no causa directamente estas mutaciones. Más bien, las mutaciones parecen ocurrir durante una etapa anterior del proceso de tratamiento. Las células madre sanguíneas se extraen de la médula ósea del paciente para editar los genes, asegurando la producción de hemoglobina fetal saludable. Una vez editadas, las células se reintroducen en el cuerpo del paciente, donde proliferan y producen la hemoglobina corregida.
Análogo a plantar plántulas después de despejar un bosque, los investigadores compararon el fenómeno con el crecimiento preferencial de ciertos árboles. Algunas células con mutaciones específicas tienen más probabilidades de sobrevivir y prosperar. El aumento en las mutaciones conductoras potencialmente patológicas sugiere que podrían ser los «árboles rojos» en este escenario, ayudando en la supervivencia de la célula. Sin embargo, las implicaciones clínicas de estas mutaciones siguen sin estar claras, lo que promueve la necesidad de monitoreo e investigación continuos.
Interesantemente, el estudio encontró que los pacientes más jóvenes con menos mutaciones genéticas en sus células madre mostraron menos signos de mutaciones posteriores al tratamiento. Esto plantea la posibilidad de que tratar a los pacientes a una edad más temprana pueda ser más seguro y efectivo. Sin embargo, se requiere una investigación exhaustiva para validar esta hipótesis.
La terapia génica para la enfermedad de células falciformes se ha convertido en un campo altamente competitivo. Empresas como CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals han recibido aprobaciones históricas para la terapia génica de la enfermedad de células falciformes utilizando la edición de genes CRISPR, mientras que Beam Therapeutics está progresando en un ensayo clínico de fase 1 para una terapia similar.
Preguntas frecuentes
P: ¿Qué es la terapia génica?
R: La terapia génica es un enfoque médico que implica alterar los genes de un paciente para tratar trastornos genéticos.
P: ¿Cómo funciona la terapia génica para la enfermedad de células falciformes?
R: En el caso de la enfermedad de células falciformes, la terapia génica tiene como objetivo corregir la mutación subyacente o fomentar la expresión de formas saludables de hemoglobina.
P: ¿Qué reveló el estudio reciente sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes?
R: El estudio indicó que el proceso previo a la terapia génica puede causar mutaciones que aumentan la probabilidad de que las células madre sanguíneas se vuelvan cancerosas.
P: ¿Estas mutaciones son causadas directamente por la terapia génica?
R: No, las mutaciones parecen ocurrir durante una etapa anterior del proceso de tratamiento cuando las células madre sanguíneas del paciente se extraen y editan fuera del cuerpo.
P: ¿Qué implicaciones tiene este estudio para el futuro de la terapia génica?
R: El estudio enfatiza la necesidad de estudios a largo plazo para comprender la evolución de las células y destaca los posibles beneficios de tratar a los pacientes a una edad más temprana con menos mutaciones genéticas.