El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehman (BFLS) es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X caracterizado por una variedad de síntomas, incluyendo convulsiones, discapacidad intelectual, obesidad, retraso en el desarrollo y apariencia facial distintiva. Es causado por mutaciones en el gen PHF6 ubicado en el cromosoma X, y los síntomas clínicos primarios varían dentro y entre familias.
La historia de BFLS se remonta seis décadas cuando Börjeson, Forssman y Lehman identificaron por primera vez el síndrome en tres hombres con discapacidad intelectual significativa, retraso en el desarrollo, obesidad, hipogonadismo e hipometabolismo. Otros síntomas incluyeron fisuras palpebrales estrechas, engrosamiento del tejido subcutáneo de la cara, orejas grandes, enanismo y retraso mental moderado en las mujeres portadoras.
Estudios posteriores ampliaron estas observaciones y revelaron que las características fenotípicas de BFLS son más leves y diversas de lo que se pensaba inicialmente. Los recién nacidos con BFLS pueden tener músculos flojos, crecimiento deficiente, genitales externos pequeños y orejas grandes. A medida que crecen, los retrasos en el desarrollo, las dificultades de aprendizaje, la obesidad del tronco y la ginecomastia se vuelven más prominentes. También se vuelven más toscos los rasgos faciales en la adolescencia tardía y la edad adulta.
BFLS es causado principalmente por mutaciones en el gen PHF6, que se expresa durante las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso central. Este gen está involucrado en el control de la transcripción y desempeña un papel en la regulación de la expresión génica.
El diagnóstico de BFLS se basa típicamente en una evaluación clínica, historial médico y examen físico, con confirmación mediante pruebas genéticas. No existe una cura específica para BFLS, pero el tratamiento se centra en controlar los síntomas individuales y proporcionar intervención temprana en el desarrollo.
A pesar de ser una condición relativamente rara, BFLS afecta tanto a hombres como a mujeres. Sin embargo, la expresión fenotípica en las mujeres es muy variada y puede ser difícil de predecir. La incidencia exacta de BFLS es desconocida, pero podría estar subestimada debido a la identificación de mujeres afectadas de forma aislada.
La investigación adicional y el asesoramiento genético son esenciales para una mejor comprensión de BFLS y para proporcionar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
Fuentes:
– Bellad A, Bandari AK, Pandey A, et al. (2020). Una nueva variante de cambio de sentido en el gen PHF6 que causa el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman.
– Zhang X, Fan Y, Liu X, et al. (2019). Una nueva mutación sin sentido de PHF6 en una mujer con fenotipos extendidos del síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann.
– Kasper BS, Dörfler A, Di Donato N, et al. (2017). Anomalías del sistema nervioso central en dos mujeres con síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann.
– Jahani-Asl A, Cheng C, Zhang C, et al. (2016). Patogénesis del síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann: conocimientos sobre la función de PHF6.
– Gécz J, Turner G, Nelson J, et al. (2006). El síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman (BFLS, MIM #301900).
– NIH-GARD. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann.
– OMIM. SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN; BFLS.
– Organización Nacional para Trastornos Raros. Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman.
