Investigadores del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio y la Facultad de Medicina han desarrollado pautas consensuadas basadas en evidencia para la prueba genética y el asesoramiento de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta el cerebro y la médula espinal. Estas pautas ofrecen a los clínicos un marco para ofrecer pruebas genéticas a pacientes de ELA, brindando recomendaciones para los métodos de prueba y la presentación de informes. Además, las pautas enfatizan la importancia de brindar a los pacientes información completa antes y después de las pruebas.
Publicadas en la revista Annals of Clinical and Translational Neurology, las pautas destacan la recomendación de ofrecer pruebas genéticas completas a todos los pacientes de ELA, lo que permite un diagnóstico genético más rápido y acceso a terapias dirigidas a genes. Este avance es particularmente significativo ya que la ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, afecta actualmente a más de 31,000 personas solo en los Estados Unidos.
La Dra. Jennifer Roggenbuck, una consejera genética autorizada y profesora asociada en el Centro Médico Wexner de Ohio State, enfatizó la importancia de estas pautas para mejorar y estandarizar las pruebas genéticas para la ELA. A pesar del progreso reciente en el descubrimiento de genes de ELA, muchos pacientes aún no se les ofrecen pruebas genéticas. Las pautas tienen como objetivo cerrar esta brecha y garantizar que todas las personas con ELA tengan la opción de la prueba genética.
Las pautas recomiendan pruebas genéticas de un solo paso para todos los pacientes de ELA, incluida la prueba C9orf72, así como la secuenciación de SOD1, FUS y TARDBP. Estas recomendaciones se alinean con los avances rápidos en el descubrimiento de genes de ELA y la creciente demanda de terapias dirigidas a genes.
Además de beneficiar a los pacientes, estas pautas también pueden ser adoptadas por varios proveedores de atención médica involucrados en la atención de pacientes de ELA, incluidos neurólogos, enfermeras practicantes y médicos generales. Sirven como un primer paso hacia un enfoque estandarizado y equitativo para las pruebas genéticas de ELA, con la comprensión de que las pautas pueden necesitar revisiones periódicas a medida que surjan nuevos descubrimientos genéticos y terapias.
Los consejeros genéticos certificados por la Junta Estadounidense de Asesoramiento Genético desempeñan un papel valioso en la atención de personas con ELA. Al implementar estas pautas, más pacientes tendrán acceso a clínicas de atención multidisciplinaria y a los servicios necesarios de pruebas y asesoramiento.
