New Genetic Diagnostic Technique Allows Faster and More Accurate Diagnosis of Rare Diseases

Nueva técnica de diagnóstico genético permite un diagnóstico más rápido y preciso de enfermedades raras

Un equipo de científicos de la Universidad de Aarhus ha desarrollado una innovadora técnica utilizando la tecnología de activación CRISPR (CRISPRa), que permite un diagnóstico más rápido y eficiente de enfermedades genéticas raras. Este enfoque innovador activa genes en células fácilmente accesibles, como la piel o la sangre, para determinar si el ARN mensajero (ARNm) se ensambla correctamente. Al hacerlo, los investigadores pueden identificar si una variante particular de un gen está causando la enfermedad del paciente.

Anteriormente, diagnosticar enfermedades genéticas raras suponía desafíos significativos debido a la inactividad de los genes asociados a la enfermedad en tejidos fácilmente accesibles. Sin embargo, con el uso de la activación CRISPR, ahora se pueden activar genes específicos en su entorno natural sin necesidad de modificar genéticamente modelos celulares. Esto significa que una simple muestra del paciente puede proporcionar información valiosa, haciendo que el proceso de diagnóstico sea mucho más rápido y accesible.

El equipo de investigadores logró activar con éxito el gen de la proteína cero de mielina (MPZ), expresado en las células de Schwann de los nervios periféricos, así como el gen spastin (SPAST), principalmente expresado en el sistema nervioso central (SNC). La técnica CRISPRa aumentó eficazmente la transcripción de estos genes en células de la piel, lo que permitió un perfil preciso de las variantes de empalme.

Uno de los principales desafíos en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras radica en su naturaleza compleja y elusiva. Estas enfermedades pueden derivar de una amplia gama de variantes genéticas raras, únicas para cada paciente. Antes del surgimiento de esta nueva técnica, se requerían análisis genéticos extensos y comparaciones con patrones de enfermedades conocidas, lo que a menudo causaba retrasos en el diagnóstico y el tratamiento.

La esperanza es que este nuevo método revolucione el campo de la genética diagnóstica, proporcionando diagnósticos más efectivos y precisos para pacientes con enfermedades raras. El Dr. Thorkild Terkelsen, coautor del estudio, se mostró optimista sobre las futuras aplicaciones de esta técnica en entornos clínicos. Los investigadores tienen como objetivo validar un panel más amplio de genes y realizar ajustes adicionales para mejorar la facilidad de uso y ampliar sus capacidades diagnósticas.

Publicado en The American Journal of Human Genetics, este estudio marca un avance significativo en el campo de la genética diagnóstica. Mediante la utilización de la tecnología CRISPRa, los investigadores han abierto el camino a una nueva era en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, ofreciendo esperanza tanto a los pacientes como a los profesionales médicos.

Preguntas frecuentes:

P1: ¿Qué es la tecnología de activación CRISPR (CRISPRa)?
R1: La tecnología de activación CRISPR (CRISPRa) es una técnica innovadora desarrollada por científicos de la Universidad de Aarhus. Activa genes en células fácilmente accesibles, como la piel o la sangre, para determinar si el ARN mensajero (ARNm) se ensambla correctamente. Esto permite un diagnóstico más rápido y eficiente de enfermedades genéticas raras.

P2: ¿Cómo ayuda la activación CRISPR en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras?
R2: La activación CRISPR permite activar genes específicos en su entorno natural sin necesidad de modificar genéticamente modelos celulares. Esto significa que una simple muestra del paciente puede utilizarse para identificar si una variante particular de un gen está causando la enfermedad.

P3: ¿Cuáles eran los desafíos en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras antes de la activación CRISPR?
R3: La inactividad de los genes asociados a la enfermedad en tejidos fácilmente accesibles dificultaba el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Se requerían análisis genéticos extensos y comparaciones con patrones de enfermedades conocidas, lo que causaba retrasos en el diagnóstico y el tratamiento.

P4: ¿Cómo funciona la técnica CRISPRa en este estudio?
R4: El equipo de investigadores logró activar con éxito el gen de la proteína cero de mielina (MPZ), expresado en las células de Schwann de los nervios periféricos, y el gen spastin (SPAST), principalmente expresado en el sistema nervioso central (SNC). La técnica CRISPRa aumentó eficazmente la transcripción de estos genes en células de la piel, lo que permitió un perfil preciso de las variantes de empalme.

P5: ¿Cuáles son las futuras aplicaciones de esta técnica CRISPRa?
R5: La esperanza es que esta nueva técnica CRISPRa revolucione el campo de la genética diagnóstica, proporcionando diagnósticos más efectivos y precisos para pacientes con enfermedades raras. Los investigadores tienen como objetivo validar un panel más amplio de genes y realizar ajustes adicionales para mejorar la facilidad de uso y ampliar sus capacidades diagnósticas.

Definiciones:

– Tecnología de activación CRISPR (CRISPRa): Una técnica innovadora que activa genes en células fácilmente accesibles para determinar si el ARN mensajero (ARNm) se ensambla correctamente.
– ARN mensajero (ARNm): Un tipo de ARN que lleva información genética del ADN al ribosoma, donde se utiliza para sintetizar proteínas.
– Variante genética: Una versión específica de un gen que puede diferir de la forma más común y contribuir a una enfermedad o rasgo particular.
– Transcripción: El proceso por el cual la información genética del ADN se copia en ARN mensajero.

Enlaces relacionados:

– Enlace a nature.com – Explicación de la edición génica CRISPR
– Enlace a nih.gov – ¿Cómo funciona la edición génica CRISPR?
– Enlace a genome.gov – Edición genética

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