Insights into the Genetics of Pregnancy Loss

Descubrimientos sobre la Genética de la Pérdida de Embarazos

Investigadores de deCODE genetics, una subsidiaria de Amgen, junto con científicos de Islandia, Dinamarca y Estados Unidos, han llevado a cabo un estudio innovador que arroja luz sobre la genética de la pérdida de embarazos. Si bien investigaciones anteriores han establecido que las anomalías cromosómicas son una causa significativa de abortos espontáneos, los mecanismos biológicos detrás de las pérdidas de embarazo, tanto con como sin errores cromosómicos, han permanecido elusivos.

En este estudio, participaron más de 114 mil mujeres de múltiples países que han experimentado pérdidas de embarazo, lo que lo convierte en un completo estudio de asociación de todo el genoma. Los investigadores analizaron asombrosos 50 millones de variantes genéticas para descubrir posibles vínculos genéticos con la pérdida de embarazo.

Un hallazgo en particular destacó: se descubrió que una variante de sentido erróneo de baja frecuencia en el gen SYCE2 aumenta el riesgo de pérdida de embarazo en un asombroso 22%. Este gen es responsable de producir un complejo de proteínas que desempeña un papel crucial en la alineación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, el proceso de generación de óvulos y espermatozoides humanos.

Curiosamente, investigaciones anteriores realizadas por científicos de deCODE destacaron la asociación de esta variante de sentido erróneo con fenotipos de recombinación en cromosomas heredados de la madre. La recombinación, un paso esencial en la meiosis, permite la diversidad genética y la correcta alineación de los cromosomas.

Se investigó aún más el efecto de esta variante en la recombinación, revelando que afecta la posición de los entrecruzamientos en proporción a la longitud de los cromosomas. En otras palabras, el efecto fue más pronunciado en cromosomas más largos. Además, este efecto en la recombinación se midió en individuos nacidos con vida, lo que sugiere su influencia potencial en embarazos exitosos.

Los investigadores proponen que el impacto de esta variante en la recombinación puede ser más extremo en embarazos que terminan en aborto espontáneo, lo que potencialmente contribuye a la pérdida de embarazo. Sin embargo, cabe destacar que la asociación con la pérdida de embarazo no tiene en cuenta las pérdidas gestacionales tempranas que ocurren antes de que el embarazo pueda detectarse, lo que potencialmente subestima su efecto global en el éxito del embarazo.

En general, este estudio resalta la importancia de comprender los factores genéticos involucrados en la pérdida de embarazos. A pesar del mayor riesgo que representa, la persistencia de esta variante en la población sugiere que otros factores pueden contrarrestar sus efectos negativos, lo que brinda una línea interesante para futuras investigaciones.

Para obtener más información, consulte el artículo de investigación publicado en Nature Structural & Molecular Biology: «Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effect on recombination» (DOI: 10.1038/s41594-023-01209-y).

Preguntas Frecuentes: Genética de la Pérdida de Embarazos

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