Un estudio innovador realizado por científicos australianos ha identificado más de 150 condiciones genéticas raras que causan demencia en niños. Esta investigación pionera tiene como objetivo aumentar la conciencia científica y pública sobre estas condiciones, que a menudo son desconocidas para el público en general. El estudio, publicado en la revista Brain, estima que alrededor de 100 bebés nacidos en Australia cada año desarrollarán demencia infantil, lo que la convierte en tan frecuente como la fibrosis quística. El estudio también encontró que 91 australianos murieron a causa de estas condiciones en 2021, un número comparable a las muertes de niños por cáncer antes de los 15 años.
Los niños con estas condiciones genéticas experimentan un período de desarrollo normal seguido de la aparición rápida de síntomas asociados al envejecimiento prematuro. La expectativa de vida de los afectados es típicamente de nueve años y la mayoría no sobrevive más allá de su 18 cumpleaños. El estudio revela que algunas de las anormalidades genéticas que causan demencia en adultos también pueden llevar a la demencia en niños. Por ejemplo, un defecto en un gen puede causar tanto la enfermedad de Gaucher en niños como la enfermedad de Parkinson en adultos.
El autor principal del estudio, el Dr. Nick Smith de la Universidad de Adelaide, enfatiza la necesidad de reconocer la demencia infantil como un problema significativo que afecta a los jóvenes de la comunidad. La investigación también destaca la importancia de reunir estas diversas condiciones genéticas bajo un mismo paraguas para ayudar a los investigadores y formuladores de políticas a comprender la magnitud del problema.
Megan Maack, CEO y Directora de la Iniciativa de Demencia Infantil, comisionó la investigación y afirma que este enfoque holístico beneficiará a las familias e individuos afectados por la demencia infantil. Actualmente, las familias reciben apoyo a través del Esquema Nacional de Seguro por Discapacidad (NDIS), pero a menudo tienen dificultades para acceder a la atención adecuada para sus hijos. Obtener un diagnóstico para estas condiciones puede ser un desafío, y una vez diagnosticadas, las familias se enfrentan a la falta de modelos de atención consistentes y servicios limitados de cuidados paliativos para niños con demencia.
El estudio ha destacado la necesidad urgente de un diagnóstico temprano e intervención para brindar los mejores resultados posibles a los niños afectados. La esperanza es que se desarrollen terapias génicas futuras y se pongan a disposición de estos niños. La investigación destaca el papel fundamental de la detección temprana y el tratamiento en la mejora potencial de la vida de aquellos que viven con estas condiciones genéticas raras.
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