Eine bahnbrechende Studie australischer Wissenschaftler hat über 150 seltene genetische Erkrankungen identifiziert, die bei Kindern Demenz verursachen. Diese weltweit erste Forschung zielt darauf ab, das wissenschaftliche und öffentliche Bewusstsein für diese Erkrankungen zu erhöhen, die der allgemeinen Öffentlichkeit oft unbekannt sind. Die Studie, die in der Zeitschrift Brain veröffentlicht wurde, schätzt, dass in Australien jedes Jahr rund 100 Neugeborene an frühkindlicher Demenz erkranken, was sie so häufig macht wie diezystische Fibrose. Die Studie ergab auch, dass im Jahr 2021 91 Australier an diesen Erkrankungen gestorben sind, eine Zahl vergleichbar mit den Todesfällen von Kindern an Krebs vor dem 15. Lebensjahr.
Kinder mit diesen genetischen Erkrankungen erleben eine Phase normaler Entwicklung, gefolgt von einem schnellen Einsetzen von Symptomen, die mit vorzeitigem Altern einhergehen. Die Lebenserwartung der Betroffenen beträgt in der Regel neun Jahre, und die Mehrheit überlebt ihren 18. Geburtstag nicht. Die Studie zeigt, dass einige der genetischen Anomalien, die Demenz bei Erwachsenen verursachen, auch zu Demenz bei Kindern führen können. Zum Beispiel kann ein Defekt in einem Gen sowohl bei Kindern Gaucher-Krankheit als auch bei Erwachsenen Parkinson-Krankheit verursachen.
Der Hauptautor der Studie, Dr. Nick Smith von der Universität Adelaide, betont die Notwendigkeit, die frühkindliche Demenz als ein bedeutendes Problem anzuerkennen, das junge Menschen in der Gemeinschaft betrifft. Die Forschung hebt auch die Bedeutung hervor, diese verschiedenen genetischen Erkrankungen unter einem Dach zusammenzuführen, um Forschern und politischen Entscheidungsträgern zu helfen, das Ausmaß des Problems zu verstehen.
Megan Maack, CEO und Direktorin der Childhood Dementia Initiative, hat die Forschung in Auftrag gegeben und betont, dass dieser ganzheitliche Ansatz Familien und Einzelpersonen, die von frühkindlicher Demenz betroffen sind, zugutekommen wird. Derzeit erhalten Familien Unterstützung durch das National Disability Insurance Scheme (NDIS), haben jedoch oft Schwierigkeiten, angemessene Betreuung für ihre Kinder zu erhalten. Die Diagnosestellung bei diesen Erkrankungen kann eine Herausforderung darstellen, und einmal diagnostiziert, stehen Familien vor einem Mangel an konsistenten Betreuungsmodellen und begrenzten palliativen Versorgungsdiensten für Kinder mit Demenz.
Die Studie hat die dringende Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnosestellung und Intervention aufgezeigt, um die bestmöglichen Ergebnisse für betroffene Kinder zu erzielen. Die Hoffnung besteht darin, dass in Zukunft Gentherapien entwickelt und für diese Kinder verfügbar gemacht werden. Die Forschung unterstreicht die entscheidende Rolle der frühzeitigen Erkennung und Behandlung, um das Leben von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen möglicherweise zu verbessern.
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