Forscher des Ohio State University Wexner Medical Center und des College of Medicine haben evidenzbasierte Konsensrichtlinien für genetische Tests und Beratungen von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) entwickelt. ALS ist eine neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn und das Rückenmark betrifft. Die Richtlinien bieten Ärzten einen Rahmen für genetische Tests bei ALS-Patienten, einschließlich Empfehlungen für Testmethoden und Berichterstattung. Zudem betonen die Richtlinien die Bedeutung einer umfassenden Information der Patienten vor und nach dem Test.
In den Annals of Clinical and Translational Neurology veröffentlicht, betonen die Richtlinien die Empfehlung, allen ALS-Patienten umfassende genetische Tests anzubieten. Dadurch kann eine schnellere genetische Diagnosestellung ermöglicht werden, sowie der Zugang zu genbasierten Therapien. Diese Entwicklung ist besonders bedeutsam, da ALS, auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, allein in den USA derzeit über 31.000 Menschen betrifft.
Dr. Jennifer Roggenbuck, eine lizenzierte Genetikerin und außerordentliche Professorin am Ohio State Wexner Medical Center, betonte die Bedeutung dieser Richtlinien zur Verbesserung und Standardisierung genetischer Tests bei ALS. Trotz der jüngsten Fortschritte bei der Entdeckung von ALS-Genen werden vielen Patienten immer noch keine genetischen Tests angeboten. Die Richtlinien sollen diese Lücke schließen und sicherstellen, dass alle ALS-Betroffenen die Möglichkeit eines genetischen Tests haben.
Die Richtlinien empfehlen einen einzelnen genetischen Test für alle ALS-Patienten, einschließlich des C9orf72-Assays sowie Sequenzierungen von SOD1, FUS und TARDBP. Diese Empfehlungen entsprechen den raschen Fortschritten bei der Entdeckung von ALS-Genen und der zunehmenden Nachfrage nach genbasierten Therapien.
Neben dem Nutzen für die Patienten können diese Richtlinien auch von verschiedenen Gesundheitsdienstleistern, die in der Betreuung von ALS-Patienten involviert sind, übernommen werden, darunter Neurologen, Krankenpfleger*innen und Allgemeinmediziner. Sie stellen einen ersten Schritt zu einem standardisierten und gerechten Ansatz für die genetische ALS-Testung dar, wobei zu beachten ist, dass die Richtlinien regelmäßig überarbeitet werden müssen, um neuen genetischen Erkenntnissen und Therapien gerecht zu werden.
Von der American Board of Genetic Counseling zertifizierte genetische Berater*innen spielen eine wertvolle Rolle in der Betreuung von ALS-Betroffenen. Durch die Umsetzung dieser Richtlinien werden mehr Patienten Zugang zu multidisziplinären Kliniken und den notwendigen Test- und Beratungsdiensten haben.
