Der kongenitale Zwerchfellbruch (CDH) ist ein angeborener Defekt, der aus einer unvollständigen Entwicklung des Zwerchfells während des fetalen Wachstums resultiert. Es handelt sich um einen schwerwiegenden Zustand, der mit Atemversagen bei Neugeborenen und intensiver medizinischer Betreuung verbunden ist. In den Vereinigten Staaten ist CDH auch der kostenintensivste pädiatrische chirurgische Zustand. Die Inzidenz von CDH variiert, weist jedoch eine hohe Mortalitätsrate auf, insbesondere in einkommensschwachen Ländern.
Das Hauptmerkmal von CDH ist das Eindringen von Bauchorganen in die Brusthöhle, was die normale Entwicklung der Lunge beeinträchtigt. Säuglinge mit CDH haben oft eine Lungenhypoplasie, verzögerte Lungenreifung und Abnormalitäten in den Blutgefäßen der Lunge. Diese Bedingungen tragen zur Mortalität und langfristigen Morbidität bei, die mit CDH verbunden sind. Aktuelle Forschungen haben auch eine ventrikuläre Dysfunktion als bedeutenden Faktor bei CDH identifiziert.
Eine frühzeitige Diagnose und angemessenes Management von CDH sind entscheidend für die Verbesserung der Patientenergebnisse. Die Analyse des Fruchtwassers kann Einblicke in die Mechanismen von CDH ermöglichen und Biomarker für eine frühe Diagnose, Bewertung der Schwere und Behandlungsreaktion bieten. Fruchtwasser ist eine Kombination aus fetalen und mütterlichen Proteinen, und Veränderungen in seiner Zusammensetzung können die fetale Entwicklung und Anomalien widerspiegeln.
Eine kürzlich durchgeführte Studie hatte zum Ziel, proteomische Veränderungen im Fruchtwasser zu identifizieren, die konsequent mit CDH in Verbindung gebracht werden. Die Forscher analysierten Fruchtwasserproben, die zum Zeitpunkt der Geburt von Frauen mit gesunden Schwangerschaften und solchen, die Feten mit CDH trugen, entnommen wurden. Nach Proteinentfernung und Analyse mittels Massenspektrometrie identifizierten sie 218 unterschiedlich reichlich vorhandene Proteine von insgesamt 1036 identifizierten Proteinen. Die Bioinformatik-Analyse zeigte signifikante Veränderungen in Signalwegen, die mit der Entwicklung des kardiovaskulären Systems, Bindegewebsstörungen und dermatologischen Zuständen zusammenhängen.
Die Studie validierte auch die Unterschiede in ausgewählten Proteinen, wie z.B. das pulmonale Surfactant-Protein B, Osteopontin, Kallikrein 5 und Galectin-3, anhand zusätzlicher Proben. Diese Proteine zeigten statistisch signifikante Unterschiede und könnten möglicherweise bei der Diagnose und Vorhersage von CDH helfen.
Insgesamt liefert diese Forschung wertvolle Einblicke in die proteomischen Veränderungen, die mit CDH verbunden sind, und bietet potenzielle Werkzeuge für das klinische Management dieser Erkrankung.
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