New Gene Variants Linked to Glaucoma in People of African Ancestry

Neue Genvarianten mit Glaukom bei Menschen afrikanischer Abstammung verbunden

Forscher haben eine bahnbrechende Entdeckung in der Erforschung des Glaukoms gemacht, einer führenden Ursache für Sehverlust und Blindheit. Durch die Untersuchung der von der Krankheit am stärksten betroffenen Bevölkerungsgruppe, Menschen afrikanischer Abstammung, haben Forscher zwei Genvarianten identifiziert, die eng mit der häufigsten Form des Glaukoms, dem primären Offenwinkelglaukom (POAG), verbunden sind. Die Studie, veröffentlicht in der Fachzeitschrift Cell, ist die bisher größte ihrer Art zur Genetik des Glaukoms bei Menschen afrikanischer Abstammung.

Das Glaukom tritt auf, wenn das Entwässerungssystem des Auges nicht ordnungsgemäß funktioniert, was zu einer Ansammlung von Flüssigkeit führt, die den Sehnerv schädigt. Menschen afrikanischer Abstammung haben ein signifikant höheres Risiko, an POAG zu erkranken, im Vergleich zu Menschen europäischer Abstammung. Darüber hinaus neigen sie vermehrt zu schwerwiegenden Sehproblemen, da die Krankheit bei Menschen afrikanischer Abstammung oft in jüngeren Jahren auftritt.

Die Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung der Anfälligkeit für Glaukom, wobei eine familiäre Vorgeschichte der Krankheit ein Haupt-Risikofaktor ist. Frühere Studien konzentrierten sich hauptsächlich auf Menschen europäischer oder asiatischer Abstammung, und die neue Forschung schließt eine signifikante Lücke, indem sie glaukombezogene Gene bei fast 11.300 Menschen afrikanischer Abstammung untersucht.

Bemerkenswerterweise identifizierte die Studie zwei völlig neue Genvarianten, die mit Glaukom in Verbindung stehen, was einen Durchbruch im Verständnis der genetischen Grundlage der Krankheit bedeutet. Weitere Experimente sind erforderlich, um genau herauszufinden, wie diese Gene die Struktur und Funktion des Auges beeinflussen. Dennoch eröffnet die Entdeckung Möglichkeiten für die Entwicklung gezielterer und effektiverer Behandlungen für das Glaukom.

Neben der Aufklärung der Genetik des Glaukoms bei Menschen afrikanischer Abstammung betont diese Forschung auch die Bedeutung von Inklusivität in wissenschaftlichen Studien. Durch die aktive Einbeziehung von Individuen aus marginalisierten Gemeinschaften, die oft von genetischen Studien ausgeschlossen sind, liefert die Studie nicht nur robuste Daten, sondern geht auch auf historische rassistische Diskriminierung im medizinischen Bereich ein.

Die Forscher haben nun das Ziel, genetische „Risikowerte“ zu nutzen, um Personen mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Glaukom zu identifizieren. Dieser personalisierte Ansatz würde die Früherkennung und rechtzeitige Behandlung für diejenigen erleichtern, die es am dringendsten benötigen. Letztendlich wird ein tieferes Verständnis der genetischen Faktoren, die am Glaukom beteiligt sind, den Weg für verbesserte Behandlungsmöglichkeiten und bessere Ergebnisse für die Patienten ebnen.

Häufig gestellte Fragen zum Glaukom bei Menschen afrikanischer Abstammung:

F: Was haben die Wissenschaftler über das Glaukom in dieser Studie entdeckt?
A: Die Wissenschaftler haben zwei zuvor unbekannte Genvarianten entdeckt, die eng mit dem primären Offenwinkelglaukom (POAG), der häufigsten Form des Glaukoms, bei Menschen afrikanischer Abstammung verbunden sind.

F: Was ist Glaukom?
A: Glaukom ist eine Erkrankung, bei der das Entwässerungssystem des Auges nicht richtig funktioniert, was zu einer Ansammlung von Flüssigkeit führt, die den Sehnerv schädigt. Es ist eine führende Ursache für Sehverlust und Blindheit.

F: Warum haben sich die Forscher auf Menschen afrikanischer Abstammung konzentriert?
A: Menschen afrikanischer Abstammung haben ein signifikant höheres Risiko, an POAG zu erkranken, im Vergleich zu Menschen europäischer Abstammung. Die Krankheit tritt auch oft in jüngeren Jahren bei Menschen afrikanischer Abstammung auf.

F: Warum ist Genetik bei Glaukom wichtig?
A: Die Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung der Anfälligkeit für Glaukom, wobei eine familiäre Vorgeschichte der Krankheit ein Haupt-Risikofaktor ist.

F: Was ist an dieser Studie besonders?
A: Dies ist die bisher größte Studie zur Genetik des Glaukoms bei Menschen afrikanischer Abstammung. Sie schließt eine Lücke in früheren Forschungen, die sich hauptsächlich auf Menschen europäischer oder asiatischer Abstammung konzentrierten.

F: Was sind die Auswirkungen der Entdeckungen?
A: Die Entdeckung der neuen Genvarianten, die mit Glaukom in Verbindung stehen, eröffnet Möglichkeiten für die Entwicklung gezielterer und effektiverer Behandlungen für die Krankheit.

F: Was ist die Bedeutung von Inklusivität in dieser Studie?
A: Inklusivität in wissenschaftlichen Studien, insbesondere die Einbeziehung von Individuen aus marginalisierten Gemeinschaften, liefert nicht nur robuste Daten, sondern geht auch auf historische rassistische Diskriminierung im medizinischen Bereich ein.

F: Was sind die zukünftigen Ziele der Forscher?
A: Die Forscher möchten genetische „Risikowerte“ nutzen, um Personen mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Glaukom zu identifizieren und eine Früherkennung und rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen.

F: Was sind die Vorteile des Verständnisses der genetischen Faktoren beim Glaukom?
A: Ein tieferes Verständnis der genetischen Faktoren, die am Glaukom beteiligt sind, wird zu verbesserten Behandlungsmöglichkeiten und besseren Ergebnissen für die Patienten führen.

Definitionen:
– Glaukom: Eine Erkrankung, bei der das Entwässerungssystem des Auges versagt und Sehnervschäden und Sehverlust verursacht.
– Primäres Offenwinkelglaukom (POAG): Die häufigste Form von Glaukom, gekennzeichnet durch einen graduellen Anstieg des Augeninnendrucks und Schädigung des Sehnervs.
– Genvarianten: Unterschiedliche Versionen eines Gens, die die Eigenschaften oder Anfälligkeit einer Person für eine Krankheit beeinflussen können.

Links:
– Webseite der Nationalen Glaukomforschung
– Alles über Vision – Glaukom

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