New Genetic Diagnostic Technique Allows Faster and More Accurate Diagnosis of Rare Diseases

Neue genetische Diagnosetechnik ermöglicht schnellere und präzisere Diagnose seltener Krankheiten

Ein Team von Wissenschaftlern der Aarhus Universität hat eine bahnbrechende neue Technik mit CRISPR Activation (CRISPRa) entwickelt, die eine schnellere und effizientere Diagnose seltener genetischer Krankheiten ermöglicht. Dieser innovative Ansatz aktiviert Gene in leicht zugänglichen Zellen wie Haut oder Blut, um festzustellen, ob die Boten-RNA (mRNA) korrekt zusammengebaut ist. Dadurch können die Forscher feststellen, ob eine bestimmte Genvariante die Krankheit des Patienten verursacht.

Die Diagnose seltener genetischer Krankheiten stellte zuvor aufgrund der Inaktivität von genes in leicht zugänglichen Geweben eine erhebliche Herausforderung dar. Mit Hilfe von CRISPR Activation können jedoch spezifische Gene in ihrer natürlichen Umgebung aktiviert werden, ohne dass eine Genmodifikation in Zellmodellen erforderlich ist. Dies bedeutet, dass schon eine einfache Probe des Patienten wertvolle Erkenntnisse liefern kann, was den Diagnoseprozess viel schneller und zugänglicher macht.

Das Forscherteam hat erfolgreich das Myelin Protein Zero (MPZ)-Gen aktiviert, das in den Schwann-Zellen der peripheren Nerven exprimiert wird, sowie das Spastin-Gen (SPAST), das hauptsächlich im zentralen Nervensystem (ZNS) exprimiert wird. Die CRISPRa-Technik hat die Transkription dieser Gene in Hautzellen effektiv erhöht und ermöglicht eine genaue Profilierung der Splice-Varianten.

Eine der Hauptherausforderungen bei der Diagnose seltener genetischer Krankheiten liegt in ihrer komplexen und schwer fassbaren Natur. Diese Krankheiten können aus einer Vielzahl von seltenen genetischen Varianten stammen, die bei jedem einzelnen Patienten einzigartig sind. Vor dem Aufkommen dieser neuen Technik waren umfangreiche genetische Analysen und Vergleiche mit bekannten Krankheitsmustern erforderlich, was oft zu Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung führte.

Die Hoffnung besteht darin, dass diese neue Methode das Feld der genetischen Diagnostik revolutionieren wird, indem sie effektivere und genauere Diagnosen für Patienten mit seltenen Krankheiten ermöglicht. Dr. Thorkild Terkelsen, Mitautor der Studie, äußerte sich optimistisch über die zukünftigen Anwendungen dieser Technik in klinischen Umgebungen. Die Forscher möchten eine größere Auswahl an Genen validieren und weitere Anpassungen vornehmen, um die Benutzerfreundlichkeit zu verbessern und ihre diagnostischen Möglichkeiten zu erweitern.

Diese Studie, veröffentlicht im American Journal of Human Genetics, markiert einen bedeutenden Fortschritt auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik. Durch die Nutzung der CRISPRa-Technologie haben die Forscher den Weg für eine neue Ära in der Diagnose seltener genetischer Krankheiten geebnet und sowohl Patienten als auch medizinischen Fachleuten Hoffnung gegeben.

FAQ:

Q1: Was ist die CRISPR Activation (CRISPRa) Technologie?
A1: Die CRISPR Activation (CRISPRa) Technologie ist eine bahnbrechende Technik, die von Wissenschaftlern der Aarhus Universität entwickelt wurde. Sie aktiviert Gene in leicht zugänglichen Zellen wie Haut oder Blut, um festzustellen, ob die Boten-RNA (mRNA) korrekt zusammengebaut ist. Dadurch wird eine schnellere und effizientere Diagnose seltener genetischer Krankheiten ermöglicht.

Q2: Wie hilft die CRISPR Activation bei der Diagnose seltener genetischer Krankheiten?
A2: Die CRISPR Activation ermöglicht es, spezifische Gene in ihrer natürlichen Umgebung zu aktivieren, ohne dass eine Genmodifikation in Zellmodellen erforderlich ist. Dadurch kann eine einfache Probe des Patienten verwendet werden, um festzustellen, ob eine bestimmte Genvariante die Krankheit verursacht.

Q3: Was waren die Herausforderungen bei der Diagnose seltener genetischer Krankheiten vor der CRISPR Activation?
A3: Die Inaktivität von krankheitsassoziierten Genen in leicht zugänglichen Geweben erschwerte die Diagnose seltener genetischer Krankheiten. Umfangreiche genetische Analysen und Vergleiche mit bekannten Krankheitsmustern waren erforderlich, was zu Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung führte.

Q4: Wie funktioniert die CRISPRa-Technik in dieser Studie?
A4: Das Forscherteam hat erfolgreich das Myelin Protein Zero (MPZ)-Gen aktiviert, das in den Schwann-Zellen der peripheren Nerven exprimiert wird, und das Spastin-Gen (SPAST), das hauptsächlich im zentralen Nervensystem (ZNS) exprimiert wird. Die CRISPRa-Technik hat die Transkription dieser Gene in Hautzellen effektiv erhöht und ermöglicht eine genaue Profilierung der Splice-Varianten.

Q5: Welche zukünftigen Anwendungen hat diese CRISPRa-Technik?
A5: Die Hoffnung besteht darin, dass diese neue CRISPRa-Technik das Feld der genetischen Diagnostik revolutionieren wird, indem sie effektivere und genauere Diagnosen für Patienten mit seltenen Krankheiten ermöglicht. Die Forscher möchten eine größere Auswahl an Genen validieren und weitere Anpassungen vornehmen, um die Benutzerfreundlichkeit zu verbessern und ihre diagnostischen Möglichkeiten zu erweitern.

Definitionen:

– CRISPR Activation (CRISPRa) Technologie: Eine bahnbrechende Technik, die Gene in leicht zugänglichen Zellen aktiviert, um festzustellen, ob die Boten-RNA (mRNA) korrekt zusammengebaut ist.
– Boten-RNA (mRNA): Ein RNA-Typ, der genetische Informationen von der DNA zum Ribosom transportiert, wo sie zur Synthese von Proteinen verwendet wird.
– Genvariante: Eine spezifische Version eines Gens, die sich von der häufigsten Form unterscheiden kann und zu einer bestimmten Krankheit oder Eigenschaft beiträgt.
– Transkription: Der Prozess, bei dem genetische Informationen in der DNA in Boten-RNA kopiert werden.

Verwandte Links:

– Link zu nature.com – Erklärung der CRISPR-Gentechnik
– Link zu nih.gov – Wie funktioniert die CRISPR-Gentechnik?
– Link zu genome.gov – Gentechnik

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