Forscher bei Google DeepMind haben ein Tool namens AlphaMissense entwickelt, das mit künstlicher Intelligenz (KI) arbeitet und vorhersagen kann, ob Mutationen in menschlichen Genen wahrscheinlich schädlich sind. Diese Technologie hat das Potenzial, die Diagnose von Krankheiten, die durch genetische Varianten verursacht werden, zu beschleunigen. Das KI-Tool hat 71 Millionen „missense“ Mutationen analysiert, bei denen sich ein einzelner Buchstabe im menschlichen genetischen Code verändert. Von diesen Mutationen wurden 32 Prozent als wahrscheinlich pathogen, 57 Prozent als harmlos und der Rest als unsicher eingestuft.
Die Ergebnisse dieser Forschung wurden in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht. Gegenwärtig können menschliche Experten nur den klinischen Effekt von 0,1 Prozent dieser Varianten identifizieren. Die Entdeckung von krankheitsverursachenden Mutationen ist teuer und zeitaufwendig, da Experimente separat für jedes Protein im Körper entworfen werden müssen. Durch die Verwendung von KI-Vorhersagen können Forscher gleichzeitig Ergebnisse für Tausende von Proteinen vorab anzeigen und somit bei der Priorisierung von Ressourcen und der Beschleunigung komplexer Studien unterstützen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Vorhersagen von AlphaMissense nicht als alleinige Grundlage für klinische Diagnosen verwendet werden sollten. Sie sollten in Verbindung mit anderen Beweisen genutzt werden. Dennoch haben diese Vorhersagen das Potenzial, die Diagnoserate seltener Krankheiten zu erhöhen und zur Identifizierung neuer krankheitsverursachender Gene beizutragen.
Genomics England, eine Initiative der britischen Regierung, hat die Vorhersagen des Tools mit eigenen umfangreichen Aufzeichnungen von genetischen Varianten, die seltene Krankheiten verursachen, getestet und war von den Ergebnissen beeindruckt. Es wird erwartet, dass das Tool in der Gesundheitsversorgung als Co-Pilot für klinische Wissenschaftler verwendet wird, um Varianten zu priorisieren und die Effizienz ihrer Arbeit zu verbessern.
AlphaMissense ist eine Erweiterung des AlphaFold-Tools von DeepMind, das Proteinstrukturen vorhersagt. Das KI-Tool bezieht eine große Menge an biologischen Beweisen über die Eigenschaften von Mutationen beim Menschen und anderen Primaten mit ein.
Das Tool wurde kostenlos für die wissenschaftliche Gemeinschaft zugänglich gemacht und seine Vorhersagen werden in den Ensembl Variant Effect Predictor integriert, der von Forschern auf dem Gebiet weit verbreitet ist.
Obwohl AlphaMissense ein bedeutender Fortschritt ist, hat es seine Einschränkungen. Die Vorhersagen werden allgemein getroffen und bieten keine detaillierten Informationen über die biophysikalische Natur einer Variante. Eine weitere Entwicklung des Tools könnte in Zukunft weitere Erkenntnisse liefern.
Insgesamt hat diese KI-Technologie das Potenzial, das Gebiet der genetischen Forschung zu revolutionieren und zur Erkenntnis und Diagnose von durch genetische Mutationen verursachten Krankheiten beizutragen.
[Quelle: Science]
